10 Vreemde medische aandoeningen waar u nog nooit van gehoord hebt

Wanneer de meeste mensen denken aan vreemde medische toestanden, is het syndroom van Gilles de la Tourette of het albinisme iets om aan te denken. Maar de wereld van kwalen is schijnbaar oneindig - net als je denkt dat je alles hebt gehoord, komt er.

10 Stone Man's Disease

Medicijn bekend als fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), Stone Man's Disease is een van de zeldzaamste, meest incapaciterende genetische aandoeningen. Trouw aan zijn gemeenschappelijke naam begint het botweefsel te groeien waar spieren, pezen en andere bindweefsels zouden moeten zijn, waardoor de beweging effectief wordt beperkt. Mensen met FOP kunnen zelfs een tweede skelet krijgen dat hen uiteindelijk in levende standbeelden zal veranderen. Omdat het hart en andere organen uit een ander soort spier bestaan, groeien ze geen botweefsel.

Over de hele wereld zijn er slechts 800 bevestigde gevallen en er is geen andere genezing of behandeling bekend dan pijnstillers. Degenen met FOP ervaren flare-ups willekeurig of na een fysiek trauma, zelfs iets kleins als een injectie kan ervoor zorgen dat het bot begint te groeien. Maar er is reden om hoopvol te blijven. In 2006 werd het FOP-gen ontdekt en klinische proeven zijn momenteel actief.

9 Progressieve lipodystrofie

Soms wordt het omgekeerde Benjamin Button-syndroom genoemd, lipodystrofie zorgt ervoor dat patiënten ouder lijken dan hun jaren. In het geval van de 15-jarige Zara Hartshorn werd ze ooit aangezien voor de moeder van haar oudere, 16-jarige zus. Maar hoe? Overerfd door een genmutatie of verkregen door medicatie, auto-immuunmechanismen of andere ongeïdentificeerde processen, wordt lipodystrofie gekenmerkt door het verlies van vetweefsel van onder de huid. Meestal gebeurt er vetverlies in het gezicht, gevolgd door de nek, de bovenste ledematen en de romp. Dit kan deuken, plooien en rimpels in de huid veroorzaken.

Tot nu toe zijn er wereldwijd maar 200 gevallen gerapporteerd, vooral bij vrouwen. Er is geen genezing of behandeling voor lipodystrofie, naast insuline, gezichtsliften of collageeninjecties (die uiteindelijk vervagen).

8 Geografische tong

Ongeveer twee tot drie procent van de algemene bevolking heeft kaartachtige vormen die zich op de tong vormen, vandaar de naam van de aandoening. Omdat delen van de tong papillen missen, of kleine, vingervormige uitsteeksels, verschijnen er vlekken die op gladde eilanden lijken. Het platte patroon op de tong verandert ook snel van dag tot dag, afhankelijk van waar de papillen genezen zijn.

Geografische tong is een ongevaarlijke aandoening, met zeer weinig of geen symptomen, hoewel sommige mensen last hebben van onaangenaam gevoel of gevoeligheid voor gekruid voedsel. En de oorzaak zelf is een mysterie. Verschillende studies bieden tegenstrijdige gegevens over het verband tussen geografische taal en andere ziekten zoals diabetes. Er is echter de mogelijkheid van een genetische link, omdat deze de neiging heeft om in families te werken.

7 Gastroschisis

Nu, in plaats van het missen van lichaamsdelen, hoe zit het met het hebben van de meeste van uw binnenkant aan de buitenkant? Gastroschisis is een aangeboren afwijking die normale orgaanontwikkeling voorkomt. Meestal zal de buik rond de organen sluiten naarmate de foetus ouder wordt, maar in deze gevallen doet de buikwand dit niet correct. Hierdoor komen sommige organen van de foetus buiten zijn lichaam te zitten.

Alleen al in de Verenigde Staten is de kans op gastroschisis 3,73 per 10.000 levendgeborenen. Bij jonge moeders is het risico groter. Maar terwijl het overlevingspercentage ooit slechts 50 procent was, hebben zuigelingen geboren met gastroschisis tegenwoordig een overlevingscijfer van 85-90 procent en weinig complicaties in het volwassen leven.

6 Xeroderma Pigmentosum

Deze genetische conditie is verantwoordelijk voor een toename van sucky vampire grappen, omdat degenen die zijn aangetast door xeroderma pigmentosum (XP) een extreme gevoeligheid hebben voor ultraviolet licht. Een mutatie die interfereert met de reparatie van DNA is de oorzaak van de aandoening. Symptomen verschijnen meestal voor het eerst in de vroege kindertijd, gekenmerkt door ernstige zonnebrand na slechts een paar minuten blootstelling. Sproeten van het gezicht en blootgestelde huid is gebruikelijk, evenals een droge huid en veranderingen in de huidskleur.

Helaas hebben mensen met XP een hoge kans op het ontwikkelen van huidkanker. Zonder de juiste bescherming ontwikkelt bijna de helft van alle kinderen met XP op de leeftijd van 10 jaar een soort huidkanker. De ogen worden ook bloeddoorlopen, wazig en geïrriteerd door blootstelling aan UV.

Er zijn acht verschillende soorten XP, elk met zijn eigen ernst en symptomen. Naar schatting heeft slechts één op de 250.000 mensen in Europa en de VS XP.

5 Chiari-misvorming

Degenen met Chiari-misvormingen hebben een brein dat te groot is voor hun schedel. Hun hersenweefsel, meestal de kleine hersenen, dringt in het wervelkanaal. Hoe zeldzaam is het? Slechts één procent van de Amerikaanse bevolking heeft Chiari-misvormingen en het wordt niet alleen bij kinderen, maar ook bij volwassenen gediagnosticeerd. Er zijn momenteel vier ontdekte typen: I, II, III en IV. Type I is de meest voorkomende en minst ernstige, terwijl Type IV de zeldzaamste en meest ernstige is, waardoor neurologische problemen vaak fataal zijn. Niet iedereen met Chiari-misvorming vertoont symptomen - sommige vertonen pas veel later symptomen in de kindertijd of het volwassen leven, en dit zijn meestal buitensporige hoofdpijn. Voor velen is chirurgische decompressie van de schedel noodzakelijk.

4 Alopecia Areata

Dit is een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem per ongeluk de haarzakjes op het hoofd aanvalt, wat resulteert in vlekkerige haaruitval. Alopecia areata (AA) heeft twee andere vormen. Alopecia totalis is het volledige verlies van haar op de hoofdhuid. Alopecia universalis is de zeldzaamste vorm van AA, die alle haarzakjes aanvalt, inclusief hoofdhaar, wenkbrauwen, beenhaar, wimpers, enzovoort. Vreemd genoeg kan het haar in alle drie de vormen willekeurig en onvoorspelbaar teruggroeien.

Hoewel het ongeveer 2 procent van de bevolking treft, is er geen genezing of behandeling en worden er geen andere symptomen gemeld dan jeukende, gevoelige huid tijdens de vroege stadia van AA.

3 Nagel-patella-syndroom

Heeft de gedachte om naar je vingers te kijken en geen nagels te zien, je rillingen in de war? Degenen met het spijker-patella syndroom (NPS) hebben vaak geen spijkers of spijkers die abnormaal groeien, in tweeën worden gedeeld of gewoonweg weggroeien van het nagelbed. Een ander symptoom is skeletafwijking die beweging beperkt, de meest extreme is de vervorming of volledige afwezigheid van de knieschijf. Nog vreemder is de aanwezigheid van iliacale hoorns - kleine, uitlopende uitsteeksels op het bekkenbot die soms door de huid heen kunnen worden gevoeld.

Ten minste één op de 50.000 mensen heeft NPS, maar de symptomen zijn zo divers dat het de diagnose erg moeilijk kan maken, zelfs binnen een familie die de aandoening deelt.

2 Erfelijke sensorische neuropathie Type I

Deze ziekte is zo zeldzaam dat de prevalentie eenvoudigweg een schatting is: twee gevallen per miljoen mensen. Degenen met erfelijke sensorische neuropathie type 1 (HSN) lijden aan een verlies van gevoel, meestal in de benen, voeten, armen en handen. Het vermogen om pijn en temperatuur te voelen wordt beïnvloed, soms tot het punt waarop het afwezig is. Omdat HSN verlies van pijnsensaties veroorzaakt, is het niet ongehoord dat degenen die eraan lijden, lijden aan willekeurige fracturen en zelfs necrose, wat resulteert in dood lichaamsweefsel. Mensen met HSN kunnen zelfs hun ledematen breken of een stuk van hun tong afbijten zonder de geringste pijn te voelen. Het niet kunnen voelen van pijn kan in veel situaties levensbedreigend zijn en omdat verwondingen en wonden onbehandeld kunnen blijven, komen zweren en infecties vaak voor.

1 Myotonia Congenita

Heb je gehoord van flauwvallende geiten? Leuk, donzig en hulpeloos. Maar ze zijn niet de enige flauwvallende zoogdieren in het dierenrijk. Mensen kunnen ook lijden aan myotonia congenita, de ziekte die myotone geiten treft. Een genetische mutatie, myotonia congenita, beïnvloedt de stroom chloride-ionen, die ervoor zorgen dat de spier weet wanneer hij moet samentrekken en wanneer hij moet vrijlaten. Dit resulteert in spierstijfheid na vrijwillige contracties, normaal na lange perioden van rust, en kan de spieren in de benen, armen, kaken en het middenrif beïnvloeden. Er is geen remedie en behandeling wordt alleen aangeboden voor de slechtste gevallen. Oefening en zachte beweging na het rusten kan helpen bij stijve spieren, maar ondanks de occasionele verlegenheid, hebben de gediagnosticeerden de neiging om een ​​lang, gelukkig leven te leiden.