Top 10 zeldzame mutaties die onze definitie van mens trotseren

Wanneer we denken aan 'mens', hebben we de neiging om vrij strikte ideeën te hebben over hoe ze zullen zijn. We gaan ervan uit dat ze een hoofd, twee benen, twee armen, vijf vingers hebben, enzovoort enzovoort. Er zijn echter mensen die niet aan die richtlijnen voldoen, maar toch zijn ze ongetwijfeld net zo menselijk als wij allemaal! Natuurlijk hebben we het eerder op internet gezien, maar hoe kunnen we zien of het echt of nep is? Dus zonder verder nog: tien zeldzame mutaties die onze definitie van mens trotseren, met het onderzoek om het te ondersteunen!

10Anencephaly

Hoewel we een nieuwsartikel over een "Frog Baby" kunnen zien en denken dat het zeker een grap is, is het enige valse deel van deze zeldzame aandoening de verkeerde benaming die wordt gebruikt om het te beschrijven. Deze aandoening, anencefalie genaamd, is een aandoening van de neurale buis. Tijdens de derde tot de vierde week van de zwangerschap sluit de neurale buis en vormen de hersenen en het ruggenmerg. Voor baby's met anencefalie sluit de neurale buis niet volledig, waardoor de hersenen worden blootgesteld aan vruchtwater, wat degeneratie van de zenuwweefsels veroorzaakt. De hersenen van baby's met anencefonie missen over het algemeen delen van de schedel, en het cerebrum en de kleine hersenen, waardoor ze blind, doof en niet in staat zijn om bewustzijn te krijgen. Baby's met deze aandoening zijn meestal doodgeboren of sterven binnen een paar weken.

Anencephaly is vrij zeldzaam. Slechts ongeveer drie op de 10.000 baby's worden er mee geboren. Echter, nadat ouders één kind hebben gekregen met anencefalie, wordt het percentage van het krijgen van een ander kind met de aandoening verhoogd naar 3-4%, en na twee getroffen kinderen, worden de tarieven verhoogd naar 10-13%. Spaanse moeders hebben meer kans op een baby met anencefalie, hoewel wetenschappers niet in staat zijn om te achterhalen waarom. Anencephaly is in verband gebracht met een tekort aan B9 of folaat. Suppletie van foliumzuur, de synthetische versie van foliumzuur, kan de kansen met ongeveer 50% verminderen. Anencephaly kan tijdens de zwangerschap worden geïdentificeerd door beeldvorming, overtollig vocht in de vruchtzak of een teveel aan alfa-fetoproteïne. Er is geen remedie voor anencefalie.

9Ectrodactyly

We gebruiken opnieuw een dier om dit syndroom te verklaren. Meer algemeen bekend als 'kreeftenklauw' en soms online te vinden als 'struisvogelvoet' is ectrodactyly maar al te reëel. Veroorzaakt door een mutatie in chromosomen 10, 7, 3 of 2, resulteert deze x-gekoppelde toestand in "gedeelde" handen en voeten. Er zijn twee hoofdtypen ectrodactyly. Type één wordt weergegeven door het middelste cijfer te missen en een grote spleet door het midden van de extremiteit. Webbing kan aanwezig zijn tussen cijfers. Bij type twee is alleen het vijfde cijfer aanwezig en is er geen spleet. Soms zijn gevallen van beide typen in een enkele familie te vinden. Er zijn zowel syndromische als niet-syndromale manifestaties van deze aandoening, maar voor de rest zijn de levensduur en intelligentie bij mensen met ectrodactyly normaal.

Dit is voornamelijk een dominante autosomale aandoening, wat betekent dat er slechts één gemuteerd gen nodig is om de stoornis door te geven. Er is een kans van 50% dat een individu een gemuteerd gen doorgeeft aan een kind, ongeacht het geslacht van het kind. Er zijn echter ook gevallen gemeld die recessief autosomaal blijken te zijn. Deze aandoening treft ongeveer 1 op 18.000 mensen, die bij de geboorte worden gediagnosticeerd, en een röntgenfoto kan extra inzicht geven in de individuele manifestatie van de aandoening. Reconstructieve chirurgie wordt aangeboden in toepasselijke gevallen en protheses kunnen de functionaliteit verbeteren voor mensen met ectrodactylie.

8Eidermodysplasie Verruciformis

Hoewel het soms de "Tree Man Disease" wordt genoemd, heeft Epidermodysplasia verruciformis (EV) echt niets met bomen te maken. EV is een zeer zeldzame autosomale recessieve huidaandoening, wat betekent dat beide ouders dragers moeten zijn om de aandoening te laten verschijnen.

Ongeveer 10% van de manifestaties van EV komen voor bij kinderen die het product waren van een huwelijk tussen bloedverwanten. Manifestatie verschijnt meestal tijdens de kindertijd, met 7,5% van de gevallen in de kindertijd, 61,5% in de leeftijd van 5-11 en 22,5% tijdens de puberteit. Deze toestand lijkt gelijkmatig te zijn tussen de geslachten en rassen.

Epidermodysplasia verruciformis presenteert zichzelf als laesies op de huid als gevolg van een HPV of humaan papillomavirus. Het immuunsysteem van mensen met EV kan de infectie niet aan en er verschijnen laesies op de huid. Deze laesies kunnen flat-topped zijn en lichtroze tot violet van kleur, genaamd papels, of die kunnen samenkomen, en worden een roodachtig bruine kleur en geschubd, genaamd plaques. Papels worden meestal aangetroffen op de handen, voeten, gezicht en oorlellen, terwijl plaques vaker voorkomen op de buik, nek en ledematen. Overal op het lichaam kan echter worden beïnvloed. Wanneer deze laesies worden blootgesteld aan zonlicht, kunnen ze kankerachtig worden. Afhankelijk van het type HPV dat de patiënt heeft, kunnen deze gevoeliger zijn. Er zijn veel behandelingen uitgeprobeerd en er is vastgesteld dat het extraheren van de laesies effectiever is dan orale of plaatselijke behandelingen. Chirurgische verwijdering is ook een optie. Momenteel is er geen preventieve remedie voor EV.

7Hypertrichosis

Hoewel weerwolven zelf niet bestaan, worden mensen met hypertrichose alles genoemd, van "weerwolven" tot "aapmensen." Hoewel ze niet huilen bij de maan, hebben ze de neiging om haar te hebben waar we niet verwachten. Mensen met hypertrichose hebben de neiging om haar te bedekken dat hun buik, armen en benen bedekt; maar effectief kan overal anders dan de handpalmen en zolen worden bedekt met overmatige haargroei. Het haar kan languo zijn of het haar dat op baby's wordt gevonden: zacht, fijn en niet-gepigmenteerd of terminaal: dik, lang en gekleurd. Hypertrichose kan worden behandeld door haarverwijderingsprocessen, zoals plaatselijke behandelingen, harsen, epileren en laser ontharing.

Er zijn slechts ongeveer 50 gemelde gevallen sinds de middeleeuwen.Vermoed wordt dat congenitale hypertrichose spontaan wordt gemuteerd, terwijl verworven hypertrichose meestal verband houdt met kanker. Congenitale hypertrichose kan worden veroorzaakt door het alcoholsyndroom van de foetus of anti-epileptica. Hypertrichosis komt vaker voor bij mensen van mediterrane of Zuid-Aziatische afkomst. Er zijn meerdere aandoeningen die verband houden met hypertrichose, de meest voorkomende is gingivale fibromatose of de ontsteking van het tandvlees.

6Polymelia

Hoewel we soms wensen dat we met een extra arm geboren werden, wilden degenen die echt met extra ledematen geboren zijn, dat ze dat niet waren. Polymelia is een syndroom waarbij mensen worden geboren met extra onderste ledematen. De accessoire ledematen, zoals ze worden genoemd, zijn vaak onvolledig gevormd. Ze hebben echter over het algemeen botten en bloed in zich. Deze aandoening, hoewel gebruikelijk bij dieren, is zeer zeldzaam bij mensen. Er zijn zeer weinig gevallen gemeld.

Er zijn classificaties voor polymelia op basis van de locatie van het overtollige ledematen. In cephalomelia bevindt het extra ledemaat zich op het hoofd, terwijl het in notomelia aan het ruggengraat is bevestigd, in thoracaceae aan de thorax is bevestigd en in pyromelia het extra ledemaat aan het bekken is bevestigd. Polymelia van welk type dan ook kan worden veroorzaakt door thalidomide of hormoongeneesmiddelen. De ontwikkeling van extra ledematen kan al binnen vier of vijf weken worden gedetecteerd in de embryonale ontwikkeling. Polymelia kan ook optreden vanwege de onvolledige scheiding van tweelingen. Chirurgie kan worden uitgevoerd om bijkomende ledematen te verwijderen.

5Progeria

Als ouderen zeggen dat ze gisteren nog een kind waren, spreken ze figuurlijk. Degenen met progeria, Grieks voor 'te vroeg oud', zouden dat echter vrij letterlijk zeggen. Progeria is een dodelijke ziekte die symptomen van veroudering vertoont tegen de tijd dat de patiënt twee jaar oud is. Gemiddeld sterven ze op veertienjarige leeftijd aan een hartziekte.

Progeria veroorzaakt versneld ouder worden bij kinderen en wordt gekenmerkt door bepaalde fysieke kenmerken. Vaak hebben mensen met progeria prominente ogen, kleine kinnen, kleine neuzen en grote oren. Ze neigen ook naar ouderwetse huid-, bot- en hartproblemen en verlies van het vet onder de huid. Progeria heeft geen invloed op motorische vaardigheden of intelligentie.

Er wordt geschat dat Progeria aanwezig is bij ongeveer 1 op de 4-8 miljoen zuigelingen. Er is geen remedie voor progeria, maar er zijn behandelingen voor symptomen. Oefeningen en veranderingen in het dieet helpen bij de lipidenafwijkingen, evenals schoenvulling voor extra comfort tijdens het lopen. Meerdere hartbehandelingen, afhankelijk van de omstandigheden die zich ontwikkelen, kunnen worden toegediend. Nitroglycerine wordt vaak voorgeschreven. Therapie kan ook helpen met gewrichten. Gebruik van zonnebrandmiddelen wordt geadviseerd om huidaandoeningen te voorkomen.

4Proteus

Mensen met proteus zijn echt één op de miljoen. Proteus is een zeldzame overgroei-aandoening die botten, huid, organen en andere weefsels beïnvloedt. Mensen met een proteus hebben vaak goedaardige tumoren die zich vormen. Het beïnvloedt mensen asymmetrisch, wat betekent dat het op dezelfde manier niet van invloed is op beide zijden van het lichaam. Ook aders en bloedvaten kunnen worden aangetast en mensen met Proteus zijn gevoeliger voor een bepaald type bloedstolsel, DVT genaamd. Dit kan een longembolie veroorzaken, wat de meest voorkomende doodsoorzaak is bij mensen met Proteus. In bepaalde gevallen kunnen mensen met een proteus een verstandelijke beperking hebben of vatbaar zijn voor aanvallen. Deze mensen komen vaker voor bij bepaalde fysieke kenmerken zoals een lang gezicht, uitwendige hoeken van de ogen die naar beneden wijzen en brede neusgaten.

Mensen met proteus kunnen ook laesies ontwikkelen. Soms kan een ruwe, donkere laesie aanwezig zijn bij de geboorte, of een laesie bestaande uit een verdikte, stevige huid met groeven of groeven, met name aan de voeten, maar af en toe de handen. Proteus kan ook tumoren veroorzaken zoals bilaterale cysteadenomen van de eierstokken, monomorfe adenomen, meningeomen, of tumoren en cysten in de ogen. Gekruiste ogen zijn ook een mogelijk neveneffect van Proteus. Abnormaal grote organen kunnen nier- of urinewegafwijkingen veroorzaken.

Proteus is geen erfelijke ziekte en wordt ook niet beïnvloed door de omgeving. In plaats daarvan ontwikkelt één cel tijdens de eerste paar weken van ontwikkeling een mutatie in het ATK1-gen. Dit gen regelt de celgroei, -deling en -dood. Omdat die ene cel zich snel verdeelt om nieuwe cellen te vormen, spreidt de mutatie zich uit in een patroon dat 'mozaïek' wordt genoemd. Dit betekent dat het slechts willekeurig delen van het lichaam beïnvloedt. Typisch, zal een pasgeboren baby volledig normaal verschijnen, en de overgroeiingen zullen zichzelf voorkomen tussen 6-18 maanden na de geboorte. Proteus is zeer sporadisch en lijkt geen familiegeschiedenis te volgen. Een broer of zus van een met proteus heeft slechts een kans van 1% om het ook te hebben, en ouders met proteus hebben het tot op heden nooit doorgegeven.

3Sirenomelia

Hoewel we gewend zijn aan een fictieve vertegenwoordiging van zeemeerminnen, passen diegene die geboren zijn met het zogenaamde zeemeermessyndroom niet in het visachtige stereotype. Echt sirenomelia genoemd, het zeemeermessyndroom wordt gepresenteerd wanneer een baby wordt geboren met een enkele onderste ledemaat. Sirenomelia is uiterst zeldzaam, met slechts 300 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Van die 300 was 15% een van een paar identieke tweelingen en 22% werd geboren bij moeders met diabetes. Men schat dat sirenomelia aanwezig is in ongeveer 1 op de 60.000 tot 100.000 geboorten. Het is gemeld bij alle etniciteiten en komt vaker voor bij mannen, met een verhouding van ongeveer 2,7: 1 mannetjes tot vrouwtjes. De meesten met sirenomelia sterven als baby's, maar met reconstructieve chirurgie hebben sommigen wel net zo lang geleefd als jonge volwassenen.

Van Sirenomelia wordt vermoed dat het multifactorieel is, wat betekent dat zowel genetica als omgevingsfactoren kunnen bijdragen aan de aandoening.In sommige gevallen is er slechts één slagader en ontbreken de twee slagaders die de aorta aftakken en bloed naar het onderste of staartgaande deel van het embryo brengen. Dit resulteert in een gebrek aan voedingsstoffen in het onderste deel van het embryo, wat een onderontwikkeling veroorzaakt. Sirenomelia komt ook vaker voor bij kinderen van moeders met diabetes. Ongeveer 22% van de kinderen met sirenomelia heeft diabetische moeders. De kinderen met sirenomelia hebben ook vaak problemen met de wervelkolom en gastro-intestinale problemen. Hun longen kunnen ook onderontwikkeld zijn, wat een veelvoorkomende doodsoorzaak is bij mensen met de aandoening.

Er zijn zeven types, elk geclassificeerd door de ontwikkeling van de onderste ledematen. Degenen met type één hebben alle botten nodig voor benen en hebben slechts een huid die de ledematen met elkaar verbindt. De rest van de typen wordt steeds erger, met degenen met type zeven die slechts één solitair bot in de "poot" hebben.

2Cyclopia

Velen van ons hebben gehoord van een cyclops, hetzij van de Oddessy of een ander literair werk. Er wordt aangenomen dat toen deze monsters voor het eerst werden beschreven, ze losjes op een zeer zeldzame aandoening waren gebaseerd die nu naar hen is genoemd, cyclopia. Cyclopia wordt gediagnosticeerd wanneer iemand wordt geboren met één centraal oog of twee onverdeelde ogen. Vaak zullen ze geen neus hebben maar een soortgelijke structuur boven hun oog hebben. Het komt alleen voor bij 1 op 100.000 mensen. Cyclopia is geclassificeerd als alobar holoprosencephaly; de meest ernstige van de drie soorten. Met behulp van echografie en echografie kan Cyclopia prenataal worden gediagnosticeerd. De meeste baby's met Cyclopia worden geaborteerd of doodgeboren. Degenen die levend worden geboren, sterven kort na de geboorte, omdat Cyclopia en de bijbehorende aandoeningen fataal zijn.

1Polycephaly

Hoe zou het zijn als we ons lichaam met iemand anders zouden delen? Mensen met polycefalie, of twee hoofden, weten precies hoe dat is. Polycephalie is een ernstig geval van Siamese tweelingen, dat slechts sporadisch voorkomt bij 1 op 50.000 tot 200.000 zwangerschappen. Of de tweeling polycefalie heeft, hangt af van hoe volledig de tweeling splitst en of ze later weer samensmelten. Over het algemeen worden ze als twee individuen beschouwd, maar meestal delen ze de belangrijkste organen en hebben ze elk controle over slechts de helft van de ledematen. Bij mensen kunnen polycefale mensen voldoende coördinatie hebben om te lopen, rennen en zelfs te rijden. Af en toe is één hoofd parasitair en doet het niet veel, zo niet. Een operatie om de parasitaire kop te verwijderen lijkt niet effectief te zijn en de meeste van zulke polycefale mensen overleven het niet.