Delen:
Top 10 voorbeelden van oprichtereffecten
De mensheid is al lang aangetrokken door het grote onbekende, de ongetemde wildernis van onontgonnen gebieden. Vaak wordt die oproep beantwoord door een kleine groep die erop uit is een kolonie op te zetten en een nieuw leven te beginnen.
Gemengd huwelijk en een vermoeden van buitenstaanders leiden echter vaak tot een gebrek aan genetische diversiteit, wat resulteert in zogenaamde effecten van oprichters. Hier zijn 10 voorbeelden van deze onverwachte gebeurtenissen.
10 Ellis-van Creveld-syndroom
Hoewel dit specifieke syndroom niet exclusief is voor de Oude Orde Amish van Pennsylvania, is het ongebruikelijk veel voorkomend onder hen. Voor de algemene bevolking komt het alleen voor bij 1 op 60.000 tot 200.000 geboorten. Voor de Amish is het vele malen gebruikelijker dan dat.
De reden: ongeveer 200 Duitse immigranten vormden de eerste nederzetting in de 18e eeuw. Ook trouwen ze meestal in hun eigen gemeenschap, omdat ze de valkuilen met betrekking tot genetische diversiteit niet zien.
Het syndroom van Ellis-van Creveld werd voor het eerst beschreven in 1940. Het heeft twee verschillende abnormaliteiten die het resultaat zijn van gemuteerde genen. Ten eerste is dwerggroei het belangrijkste kenmerk van de getroffenen, met hun onderarmen bijzonder kort. Ten tweede worden extra vingers (ook bekend als polydactylie) vaak genoemd, en meestal worden ze in beide handen gevonden. Er zijn andere, minder vaak voorkomende kwalen, waaronder abnormale haar-, nagel- en tandontwikkeling.
Het komt ook ongewoon voor bij de inheemse bevolking van West-Australië.
9 Sikkelcelziekte
Voor het grootste deel van het bestaan van de mensheid betekende sikkelcelziekte meestal een vroege dood, hoogstwaarschijnlijk als een jong kind. (Het doet nog steeds in onderontwikkelde landen.) In feite was de gemiddelde levensduur voor een patiënt in de VS in 1973 slechts 14 jaar. Nu is het 40-60 jaar in de VS.
De oorzaak van deze aandoening: genetische veranderingen bedoeld om te beschermen tegen malaria. Dientengevolge zijn degenen die last hebben van sikkelcelziekte overweldigend afkomstig uit tropische gebieden of plaatsen waar malaria gebruikelijk is.
In principe hebben patiënten abnormaal gevormde hemoglobine in hun rode bloedcellen. Deze afwijkingen kunnen pijnlijke blokkades (ofwel pijncrisissen) veroorzaken die voorkomen dat zuurstof verschillende delen van het lichaam bereikt.
Jonge kinderen zijn normaal gesproken pijnvrij tussen deze aanvallen, maar oudere kinderen en volwassenen hebben vaak chronische, levenslange pijn. Bloedarmoede komt ook vrij vaak voor, aangezien de sikkelcellen slechts 10 tot 20 dagen duren, terwijl gezonde rode bloedcellen 90 tot 120 dagen duren.
Er zijn effectieve behandelingen beschikbaar die zowel de kwaliteit als de duur van iemands leven verbeteren. Er is ook een remedie, maar deze is in de meeste gevallen niet beschikbaar.
8 Meleda-ziekte
In Mljet, een relatief bescheiden eiland onder de Adriatische eilanden, bevindt zich een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. (Hoewel niemand de exacte prevalentie kent, wordt deze geschat op 1 op 100.000.)
Formeel bekend als Meleda, werd het eiland door de Republiek Ragusa van 1358 tot 1808 gebruikt als een quarantaine voor mensen die lijden aan kwalen zoals lepra of pest. Ergens in de tussenliggende eeuwen eindigden inteelt en een gebrek aan genetische diversiteit mal de Meleda door de hele bevolking.
Een genetische aandoening, Meleda-ziekte presenteert met een dikke huid op de handpalmen en de voetzolen, vaak in de vroege jeugd. De aandoening, bekend als palmoplantaire keratodermie, bevindt zich ook op de rug van handen en voeten, evenals de polsen en enkels. (Sommige patiënten hebben ook een verdikte huid op andere gewrichten op hun lichaam.)
Voor het eerst geïdentificeerd in 1898, werd gedacht dat het alleen op Mljet bestond. Sindsdien zijn er voorbeelden gepresenteerd in een aantal verschillende landen.
7 Fumarase-deficiëntie
Hoewel van mormonen wordt gezegd dat ze polygamie beoefenen, is de waarheid dat het grotendeels in de 19e eeuw is uitgestorven. Er zijn echter kleine sekten waar de praktijk werd gehandhaafd en die in de Fundamentalistische Kerk van Jezus Christus van de Heiligen der Laatste Dagen (FLDS) blijven doorgaan.
Vanwege polygamie en de neef-huwelijken die ontstaan door jezelf te isoleren onder degenen die je fundamentalistische overtuigingen delen, hebben de kinderen van de gemeenschap veel meer kans te lijden aan iets dat bekend staat als fumarase-deficiëntie.
Fumarase is een enzym dat helpt bij het proces van het leveren van energie aan alle cellen. Omdat onze hersenen verantwoordelijk zijn voor bijna 20 procent van ons energieverbruik, zijn het de hersenen die het meest last hebben van een tekort, leidend tot mentale en fysieke achterstand.
Deze aandoening is ongelooflijk zeldzaam, vooral omdat beide ouders het recessieve gen daarvoor verantwoordelijk moeten hebben. Fumarase-deficiëntie is slechts in een handvol gevallen wereldwijd geïdentificeerd. Echter, bijna de helft daarvan is afkomstig van de FLDS. (Het verhaal circuleerde door de religieuze sekte: het water was de schuld van de ellende.)
6 Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington (aka Huntington's chorea) is een genetische aandoening die resulteert in langzaam vorderende hersendood. De aandoening presenteert zich meestal rond de leeftijd van 40, met de dood meestal voorkomende 15-20 jaar na de diagnose. Bij die van Europese afkomst varieert de prevalentie van 4 tot 15 bij 100.000 geboorten. Er zijn echter twee verschillende populaties waarin de stoornis veel vaker voorkomt.
De eerste groep is de Afrikaner-populatie in Zuid-Afrika. Bijna de gehele bevolking is terug te voeren op één schip van overwegend Nederlandse immigranten. Mede dankzij het racisme dat de kolonisten doordrong, waren familiehuwelijken heel gewoon. Die goedhartige houding leidde tot de verhoogde kans dat de stoornis zich voordeed.
De tweede groep bestaat uit de inwoners van de regio rond het Maracaibo-meer in Venezuela.Ergens in de 18e of 19e eeuw verhuisde een vrouw die het allel droeg die verantwoordelijk was voor Huntington naar het gebied en kreeg 10 kinderen. Veel van de huidige bewoners zijn afstammelingen van haar. (De prevalentie is zo hoog als 700 op 100.000 geboorten daar.)
5 Retinitis Pigmentosa
Een groep van genetische aandoeningen die de cellen in het netvlies beïnvloeden, retinitis pigmentosa, resulteert vaak in moeite om 's nachts te zien, evenals in andere vormen van gedeeltelijke blindheid. Uiteindelijk verliezen de meeste patiënten bijna al hun gezichtsvermogen, en presenteren ze zich vaak als een ernstige vorm van tunnelvisie.
Retinitis pigmentosa treft maar liefst 1 op de 4.000 mensen. Een kleine groep mensen heeft echter een veel hoger aantal gevallen: Ashkenazische Joden.
Gevormd als een resultaat van de Joodse diaspora uit hun voorouderlijk thuisland, verenigden de Asjkenazische Joden zich als een unieke gemeenschap tegen het einde van de 10e eeuw. Hoewel er meerdere mutaties verantwoordelijk zijn voor retinitis pigmentosa, zijn mutaties in twee specifieke genen overweldigend verantwoordelijk in deze specifieke populatie. In vergelijking met de algemene bevolking, zijn deze mutaties ongeveer 12 keer meer waarschijnlijk in Ashkenazische Joden.
4 Maple Syrup Urine Disease
Maple siroop urineziekte (MSUD) wordt gekenmerkt door een geur die opvallend lijkt als ahornsiroop in de urine en oorsmeer van zijn patiënten. De stoornis is het gevolg van het tekort aan bepaalde enzymen die de afbraak van verschillende aminozuren in de lichamen van de aangetaste remmen.
Als MSUD onbehandeld blijft, kan het dodelijk zijn. Zeldzaam in de algemene populatie - slechts 1 op 185.000 - deze erfelijke aandoening is ongelooflijk gebruikelijk binnen de Donnennieten van de Oude Orde.
Nadat ze in het begin van de 18e eeuw naar Pennsylvania zijn geëmigreerd, lijden de Mennonieten van de Oude Orde aan een verhoogde incidentie van een aantal genetische stoornissen. Van MSUD wordt gezegd dat het voorkomt in 1 van elke 358 geboorten (meer dan 500 keer meer waarschijnlijk dan de algemene bevolking).
Zoals vele religieuze sekten, vooral die welke fundamentalistisch zijn, zijn de doopsgezinden van de Oude Orde met een te veel neven getrouwd, wat resulteert in een aanzienlijke afname van de genetische diversiteit van hun bevolking.
3 Doofheid
Tegenwoordig is Martha's Vineyard vooral bekend als de speeltuin van de rijken, een zomerhuis voor de meest welgestelde Amerikanen. In de 19e eeuw was het echter vooral bekend vanwege de hoge luchtvochtigheid in zijn bevolking.
In feite stonden de bewoners bekend om hun eigen vorm van communicatie: Martha's Vineyard Sign Language. Dankzij de genetica van een man genaamd Jonathan Lambert en gemengde huwelijken tussen de bewoners van de eilanden, was 1 op de 25 mensen in het stadje Chilmark doof. (Ter vergelijking, doofheid vond plaats in 1 op 5.700 mensen op dit moment in de hele VS.)
Een klein dorp in de staat Jammu en Kasjmir in Noord-India huisvest ook een opmerkelijk hoge prevalentie van doofheid. Net als hun tegenhangers in Massachusetts, kunnen degenen die leven in wat bekend staat als "Het Dorp van de Stilte" hun aandoening traceren tot gemengde huwelijken en de genetica van één man. In dit geval is een man genaamd Mir Ali die de nederzetting in 1901 heeft gevestigd de schuldige. (Zijn broers hadden ook hetzelfde genetische probleem.)
2 Tay-Sachs-ziekte
De ziekte van Tay-Sachs heeft een aantal verschillende vormen, hoewel de meest voorkomende stakingen tijdens de kindertijd. Een progressief destructieve aandoening, het valt neuronen binnen de hersenen en het ruggenmerg aan. Helaas leven de getroffenen vaak alleen in de vroege kindertijd. Er is geen behandeling of genezing voor de aandoening.
Uiterst zeldzaam in de algemene populatie, wordt geschat dat Tay-Sachs 1 op 320.000 pasgeborenen treft. Er zijn echter een aantal groepen die last hebben van waarschijnlijkere gebeurtenissen.
De Ashkenazische Joden zijn een van hen, met de stoornis die maar liefst 1 op de 27 mensen treft in deze gemeenschap in de Verenigde Staten. Andere hoogfrequente groepen hebben minder kans op Tay-Sachs dan de Ashkenazi-joden. Deze omvatten de Old Order Amish, bepaalde Frans-Canadese gemeenschappen en de Cajun-gemeenschap van Louisiana.
De aandoening is niet vervaagd door deze gemeenschappen omdat beide exemplaren van het gen mutaties nodig hebben om de persoon te laten lijden aan Tay-Sachs. Veel van de mensen in deze groepen hebben waarschijnlijk één exemplaar en krijgen een normaal, gezond leven.
1 dubbele geboorten
Iemand belt Alex Jones: er is een Nazi-complot op komst. Jarenlang werd een afgelegen Braziliaanse stad aangehouden als een voorbeeld van onderzoek uitgevoerd door de beruchte Dr. Josef Mengele. De redenering: Candido Godoi heeft een twin rate bijna 1.000 procent hoger dan de rest van de wereld.
Meer recent onderzoek heeft echter ertoe geleid dat mensen naar een genetisch oprichtereffect hebben gewezen als de echte reden. Het kleine stadje van ongeveer 6.000 werd gevormd door een klein aantal gezinnen, met name Duitse immigranten.
Bovendien was er tijdens de jaren dat Mengele naar verluidt in de stad was, geen sprake van een toename van twinning. Echter, ter ondersteuning van de oprichter-effect-hypothese was het waarschijnlijk dat vrouwen die een tweeling hadden gekregen inteelt aanwezig hadden in hun familie.