10 Weird Genetic Facts

Onder de grote ontdekkingen van de 20e eeuw was dat van de rol van DNA in erfelijkheid en het onderhoud van het leven. Elk van onze cellen bevat bijna twee meter (6,5 ft) DNA erin gewikkeld. De studie van DNA is nog steeds aan de gang, maar sommige ontdekkingen tot nu toe zijn een beetje raar.

10 Hybride kracht

We kennen allemaal de gevaren van inteelt en dat het waarschijnlijk niet het beste is om met een naaste verwant te trouwen. Karel II, de koning van Spanje in de late jaren 1600, was zo ingeteeld dat hij in plaats van de gebruikelijke acht overgrootouders slechts vier had. Een blik op zijn portret en biografie zal aantonen dat dit geen goed idee was.

Maar er gebeurt iets interessants wanneer je twee ingeteelde individuen van verschillende families samen fokt. De nakomelingen van een dergelijke wedstrijd vertonen vaak een niveau van fysieke fitheid ver boven beide ouders en soms groter dan de algemene bevolking. Dit effect wordt heterosis of hybride kracht genoemd. Wat er lijkt te gebeuren is dat, voor een inteelt individu om te overleven, ze een aantal waardevolle eigenschappen moeten hebben om de schadelijke te compenseren. Een persoon die ingeteeld is uit een andere familie zal verschillende reeksen genen hebben. Het kruis zal profiteren van de goede dominante eigenschappen en de negatieve recessieve eigenschappen verbergen. Dit verklaart ook de huidige trend van het kruisen van raszuivere honden.

9 Epigenetica

Net als je denkt dat je genetica hebt uitgedacht, ontstaat er een nieuwe reeks complicaties. Je ervaart een kopie van een gen van je moeder en een van je vader, en je zou denken dat ze in een mooie, gelijke stijl zouden werken. Helaas is de ongelijkheid tussen de geslachten meer dan diep in de huid.

Epigenetica is de studie van de veranderingen die in DNA kunnen worden aangebracht zonder de feitelijke sequentie van het DNA zelf te veranderen. Chemische modificaties aan het DNA kunnen een gen min of meer actief maken. Deze imprinting, zoals het wordt genoemd, kan grote gevolgen hebben voor de gezondheid van het nageslacht. Twee stoornissen - Angelman-syndroom en Prader-Willi-syndroom - worden veroorzaakt door de overerving van dezelfde genetische informatie, maar ze hebben zeer verschillende symptomen. Dezelfde DNA-sequentie veroorzaakt verschillende effecten en het hangt allemaal af van bij wie je dat stukje DNA erven. Als het DNA van je moeder komt, ontwikkel je het Prader-Willi-syndroom. Als het DNA van je vader is, ontwikkel je het Angelman-syndroom.

8 Mozaïeken

Er wordt vaak gezegd dat het DNA in al onze cellen hetzelfde is. Dit is in grote lijnen waar, behalve in het geval van mutaties. Als een mutatie optreedt wanneer een embryo jong is, zeg acht of 16 cellen, dan zullen alle afstammelingen van de gemuteerde cel de mutatie erven. Dit zal leiden tot patches van het volwassen organisme met de mutatie, terwijl anderen dat niet doen. Dit kan leiden tot zichtbare veranderingen, zoals vlekken van gekleurde huid of haar, of gelokaliseerde ziekten. Bij mensen kan het mogelijk zijn om strepen te zien (Blaschko's lijnen genoemd) die voorkomen wanneer twee gekleurde celtypes samen ontwikkelen.

Soms gebeurt het dat twee embryo's in een baarmoeder in een vroeg stadium van ontwikkeling zullen samensmelten. De cellen van de twee embryo's vermengen zich en ontwikkelen zich als een enkel individu. Dat ene organisme heeft dan twee reeksen DNA. Als gevolg van celmigratie bij de ontwikkeling van het embryo, zal het resulterende organisme eindigen met patches van elk type cel. In dit geval van mozaïekisme wordt het organisme een hersenschim genoemd.

7 herhalingen

Eiwitten worden gecodeerd in DNA in secties van drie basenparen lang (codons). Wanneer DNA wordt gekopieerd, is er een proefleesproces dat ervoor zorgt dat de kopie hetzelfde is als het origineel. Mutaties treden op wanneer een fout door de proeflezing glijdt, een gebeurtenis die slechts ongeveer eenmaal om de paar miljoen basenparen gebeurt. Maar bepaalde sites hebben meer kans op mutaties dan andere. Soms zijn er herhaalde runs van hetzelfde codon, trinucleotide-repeats genaamd. Deze maken het moeilijker voor het proefleesmechanisme.

Bij de ziekte van Huntington heeft het betrokken gen een aantal runs van CAG in zijn code. Als tijdens het kopiëren een extra set CAG-basenparen wordt ingeschoven, mist het proefleesmechanisme mogelijk omdat er aan weerszijden CAG-herhalingen zijn. Als gevolg hiervan, wanneer het eiwit wordt geproduceerd, bevat het een extra aminozuur. Gelukkig is er enige flexibiliteit in het eiwit, wat enkele toevoegingen mogelijk maakt. Alleen wanneer de lengte van de mutatie een kritieke lengte bereikt, wordt de ziekte weergegeven. En omdat er bij elke generatie fouten worden verzameld, lijkt de ziekte van Huntington erger te worden van ouder op kind.

6 Virale integratie

Voel je je vandaag een beetje viraal? Als je dat deed, zou ik niet verrast zijn. Ongeveer 8 procent van je DNA is afgeleid van virussen die het genoom van je voorouders zijn binnengedrongen en nooit zijn achtergelaten. Sommige virussen - retrovirussen - repliceren door hun DNA in hun gastheren in te brengen. Er worden dan kopieën gemaakt en het virus verspreidt zich. Maar af en toe wanneer het virus is geïntegreerd, vindt er een mutatie plaats die het virus deactiveert. Dit "dode" virus blijft dan in het genoom en wordt elke keer dat de cel is gekopieerd, gekopieerd. Als het virus integreert met een cel die ooit een eicel of een zaadcel zal vormen, dan wordt het doorgegeven aan elke cel in het nageslacht. Op deze manier bouwden opgenomen virussen zich op in de loop van de tijd in genomen.

Omdat het geïntegreerde virus kan worden doorgegeven aan alle nakomelingen, is het mogelijk om de evolutie in kaart te brengen door de aanwezigheid van een gedeactiveerd virus. Als er recentelijk een virus in het genoom is binnengekomen, dan zouden alleen zeer nauw verwante soorten dit moeten hebben. Als het lang geleden binnenkwam, zouden veel verwante soorten het moeten delen. Een van deze virusresten is bij bijna alle zoogdieren aangetroffen en wordt verondersteld afkomstig te zijn van een infectie die 100 miljoen jaar geleden plaatsvond.

5 Springende genen

Nu het mooie weer ons op het noordelijk halfrond raakt, is het tijd om de barbecue op te ruimen. Maar voordat je je maïskolf eet, moet je er goed naar kijken. Misschien win je gewoon een Nobelprijs.Soms geven maïskorrels een reeks kleuren weer, ook al delen ze dezelfde genetica. Barbara McClintock ontdekte dat deze kleurverandering werd veroorzaakt doordat een deel van het genoom in bepaalde stadia van ontwikkeling werd verwijderd. Deze transponeerbare elementen, transposons of "springgenen" genoemd, zijn door heel veel genomen gevonden. Het zijn in wezen DNA-reeksen die de streng laten knippen, een deel van het DNA verwijderen en de streng repareren zonder het verwijderde stukje DNA.

Bepaalde delen van je genoom die in en uit hoppen, moeten gevaarlijk zijn en veel ziekten zijn inderdaad gekoppeld aan springgenen. Maar bijna de helft van het menselijk genoom is gekoppeld aan deze transponeerbare elementen. Waar komen ze vandaan? Ze kwamen hoogstwaarschijnlijk van onze virale vrienden die nooit weggingen. Onderzoekers proberen nog steeds uit te zoeken waarom deze gebieden van instabiliteit zijn behouden, maar het lijkt mogelijk dat ze reorganisatie en innovatie in het genoom mogelijk maken.

4 Neofunctionalisatie

Het menselijke genoom bevat ongeveer 20.000 genen die coderen voor eiwitten. Veel van de genen lijken erg op elkaar en zijn duidelijk gemuteerde versies van elkaar. Door de sequenties van genen te vergelijken, is het mogelijk dat wetenschappers nauwkeurige schattingen maken van wat een gen doet. Maar hoe zijn we terecht gekomen met kopieën van genen om te muteren?

Het lijkt waarschijnlijk dat transponeerbare elementen een rol speelden. Als een deel van het DNA eruit springt nadat het is gekopieerd en in de nieuwe DNA-streng is ingesneden, dan hebben we twee exemplaren van hetzelfde gen. Mutaties zijn vaak dodelijk, maar als je twee genen hebt om mee te spelen, kan men vrij muteren zolang de ander actief blijft. Hierdoor kan één gen evolueren om een ​​nieuwe rol te vervullen. Dit wordt neofunctionalisatie genoemd.

3 Aangepast DNA

Alle levensvormen op aarde delen dezelfde fundamentele genetische structuur. Dezelfde vier basen - de bouwstenen van DNA - worden gevonden overal waar het leven wordt gevonden. Er zijn twee opties die kunnen verklaren waarom dit zo is. Ofwel dit zijn de enige vier basen die kunnen worden gebruikt om stabiel DNA te vormen, of er was een enkele instantie van levensvorming en alle nakomelingen erfden het gebruik van die vier basen.

Om deze analogen te testen, werden chemicaliën met bijna dezelfde structuur als de oorspronkelijke bases gemaakt. Na deze analogen aan cellen te hebben gegeven, werd ontdekt dat ze in het DNA waren opgenomen. Het op deze manier gevormde DNA had structuur en functie die erg op die van natuurlijk DNA leek. Dit resultaat suggereert dat het DNA dat we allemaal gebruiken, in wezen het resultaat is van een keuze die miljarden jaren geleden door onze eerste voorouder is gemaakt.

2 Chromosomen herschikken

Chromosomen zijn de grote delen van het DNA waarin het genoom van eukaryote organismen is georganiseerd. Mensen hebben 23 paren chromosomen en chimpansees hebben 24 paren. Als mensen gerelateerd zijn aan chimpansees, hoe kunnen we dan dit verschil verklaren? We konden voorspellen dat twee van de chimp-chromosomen op een gegeven moment na chimpansees samensmolten en dat de mens divergeerde. Wanneer we naar het menselijke chromosoom 2 kijken, lijkt het erg op twee kortere chimp-chromosomen. Chromosome 2 heeft zelfs twee sets functies, waar andere chromosomen er maar één hebben. Hoe kon dit gebeuren?

Wanneer chromosomen worden gekopieerd, ondergaan ze vaak een recombinatieproces. Dit is het verwisselen van vergelijkbare gebieden tussen paren chromosomen. Dit dient een evolutionair doel in die zin dat het DNA vermengt om grotere variatie mogelijk te maken. Het gaat echter soms verkeerd, en het wisselen gebeurt tussen de verkeerde paren chromosomen. Dit kan ziekten veroorzaken en fuseert soms hele chromosomen. Op een bepaald moment in het verleden gebeurde dit met onze voorouder, en het leverde ons ons zeer grote chromosoom 2 op en zette ons op ons huidige evolutionaire pad.

1 drie-ouder baby's

Het menselijke genoom bestaat uit al het DNA dat in de kernen van onze cellen wordt aangetroffen. Er is echter nog een andere bron van DNA in ons lichaam. Mitochondriën zijn de krachtpatsers van onze cellen. Er wordt gedacht dat mitochondria eigenlijk eenvoudige cellen zijn die onze cellen op een bepaald punt in het verre verleden zijn binnengedrongen. Dit is gesuggereerd omdat de mitochondriën hun eigen DNA behouden en alleen repliceren.

Wanneer een embryo wordt gevormd, erft het de helft van zijn genoom van zijn moeder en de helft van zijn vader. Maar alle mitochondria komen uit het ei van de moeder. Als er een mutatie is opgetreden in die mitochondriën, worden alle mitochondria van de resulterende nakomelingen gemuteerd. Dit is vaak dodelijk. Om dit te voorkomen, is een potentiële behandeling ontwikkeld die in wezen een baby met drie ouders zou creëren.

Een sperma zou het ei van de moeder normaal bevruchten, maar dan zou de kern die wordt gevormd uit de embryonale cel worden verwijderd en in een ei worden geplaatst waarvan de kern is verwijderd. Deze cel zou daarom het DNA van zijn moeder en vader hebben en ook de mitochondria van een derde persoon.