Top 10 Genetische ontdekkingen voor het eerst gezien

Top 10 Genetische ontdekkingen voor het eerst gezien (Gezondheid)

Terwijl geavanceerde technologie de wereld van DNA onderzoekt, wordt het duidelijk dat genen niet alleen voor erfelijke eigenschappen zijn. Ze reageren en veranderen in stimulatie van buitenaf, en emotioneel trauma maakt hen bang.

Gestolen genen kunnen zich zelfs voortbewegen langs evolutie. In de afgelopen tijd hebben eerste-van-hun-soort studies slecht nieuws opgeleverd voor onderwijs en huisdieren, evenals baanbrekend succes voor niet-behandelbare ziekten.

10 De krimpende levensduur van Chocolate Labradors

Foto credit: De Telegraaf

Labradors blijven een van de meest populaire rassen. Na de zwarte en gele honden zijn chocolade Labradors het meest gewild. Echter, de vraag naar de honden zou hen kunnen doden.

Hun prachtige bruine vachten zijn het resultaat van recessieve genen. Dit betekent dat beide ouders het recessieve chocolade-gen moeten hebben om een ​​chocoladestikel te produceren. Het gevolg is dat de genenpool opdroogt.

In 2018 beoordeelde een grootschalig veterinair onderzoek in het Verenigd Koninkrijk de gezondheid van allerlei soorten Labradors. De resultaten toonden aan dat het bruine ras eerder stierf. Gemiddeld leefden niet-chocolade Labradors bijna 15 maanden langer tot een rijpe leeftijd van 12,1 jaar.

De unieke studie bepaalde ook dat de krimpende chocolade-genen meer vatbaar waren voor ernstige ziekten. De veredeling voor deze aantrekkelijke kleur bleek geconcentreerde genen te bevatten met een hoger risico op oor- en huidziekten. Deze kunnen worden toegevoegd aan de genetische problemen waaraan alle Labradors onderhevig zijn, waaronder overeten en gewrichtsaandoeningen.

Omdat slechts een fractie van de chocolade Labradors ter wereld werd geanalyseerd, is er een kans dat het aantal honden met ernstige problemen nog groter is.

9 Autolykiviridae

Foto credit: sciencealert.com

In 2018 analyseerden wetenschappers zeewater voor de kust van Massachusetts. Wat ze ontdekten, voegde een eng hoofdstuk toe aan het boek over virussen. De monsters onthulden een onbekende familie van virussen die niet op de normale wetenschappelijke manier konden worden gedetecteerd.

Ze behoorden tot de weinig begrepen groep staartloze virussen. (De meeste anderen hebben dubbelstrengs DNA of 'staarten'.) Uit een analyse bleek dat de nieuwe familie, genaamd Autolykiviridae, de oceaan domineerde.

Toen hun ongebruikelijke DNA werd vergeleken met monsters in een genenbank, was er een verrassende match. Autolykiviridae, die een woest roofdier van bacteriën bleek te zijn, was niet alleen in de zee maar ook in de menselijke maag. Waarom dit virus in mensen rond blijft blijft een mysterie.

Autolykiviridae doet de zaken een beetje op in de enorm onvolledige geschiedenis van de virusevolutie. Ironisch genoeg lijken ze terug te koppelen naar een oude virale tak met een specifieke eiwitschelp die hen ervan weerhield om bacteriën te infecteren.


8 slimme genen weerlegd

Fotocredit: thebalance.com

Een al lang bestaande overtuiging stelde dat hoogbegaafde mensen, ongeacht hun financiële achtergrond, uitblonken in hun talenten. Zogenaamde 'slimme genen' werden verondersteld dergelijke personen een voorsprong te geven in het onderwijs. Een nieuwe studie onthulde echter dat genen op de tweede plaats kwamen voor rijkdom.

Onderzoekers analyseerden het DNA, opleidingsniveau en het succes van duizenden mensen. Verontrustend toonde het aan dat rijke ouders, niet geniaal, nakomelingen een betere kans gaven om succesvol te zijn in het leven.

Wetenschappers identificeerden diegenen met een hoog genetisch potentieel en ontdekten dat slechts ongeveer 24 procent van de groep die in huishoudens met een laag inkomen werd geboren, afstudeerde. In schril contrast studeerde 63 procent van de begaafde studenten met rijke ouders af.

Vervolgens keken onderzoekers naar proefpersonen met lage genetische scores. Degenen met een hoog inkomen ouders zijn afgestudeerd op ongeveer 27 procent, troeven de meest getalenteerde groep uit een lage inkomensachtergrond.

De link tussen genetica en economie blijft een fragmentarische wetenschap, maar deze studie is zorgwekkend. Kort samengevat belicht het het verspilde potentieel - niet vanwege genen (beide groepen hadden vergelijkbare genetische gegevens) maar omdat briljante mensen door de scheuren van minder financiële kansen heen vallen.

7 Huskies 'Blue Eyes Solved

Fotocredit: nexusnewsfeed.com

In 2018 richtten onderzoekers hun aandacht op een uitgebreide genetische database. Het was verzameld door een bedrijf dat hondenspeeksel gebruikte om eigenaars te voorzien van hun familierapporten over hun huisdieren.

Het team kamde de genetische profielen door om meer te weten te komen over hondengenetica, met name waarom honden zoals Siberische huskies blauwe ogen hebben. Meer dan 6000 honden en 200.000 genetische markers werden vergeleken.

Meestal bleef alles willekeurig genoeg om onopvallend te zijn. Het duurde niet lang voordat bepaalde honden in dezelfde regio op chromosoom 18 in de rij kwamen. Het waren de hoektanden met de blauwe oogkleppen.

Onderzoekers hebben ingezoomd op deze patch om te zoeken naar mutaties die het hele probleem kunnen oplossen. Ze vonden iets dat nog nooit eerder in de genetica was gezien. Dichtbij het normale gen dat verantwoordelijk is voor oogontwikkeling bij zoogdieren, werd een ander genoemd ALX4. De laatste had zichzelf op de een of andere manier gedupliceerd, en deze gril is verantwoordelijk voor de adembenemende husky blik. Deze onbekende mutatie veroorzaakt geen blauwe ogen bij mensen of andere bekende soorten.

6 Bacteriën die DNA harpoen

Foto credit: Live Science

Bacteriën zijn overlevenden die niet boven vreemd DNA stelen om zich aan een nieuwe omgeving aan te passen. Wetenschappers hebben altijd geweten over dit opmerkelijke vermogen, dat 'horizontale genoverdracht' wordt genoemd.

Hoewel het proces nog nooit is waargenomen, werd aangenomen dat de organismen zweepachtige armen gebruikten, pili genaamd, om verdwaald DNA te rukken. De reden waarom de manoeuvre onopgemerkt bleef, was de minuscule afmeting van de pili - minder dan 0,01 procent van de breedte van een mensenhaar.

Het antwoord was fluorescerende kleurstof. In 2018 werden een cholera-bacterie en stukjes DNA geverfd en onder een microscoop bekeken.In een opmerkelijke video-opname werd het roofzuchtige gedrag voor de eerste keer vastgelegd.

De gloeiende bacterie, die op de een of andere manier een stukje DNA in de buurt waarnam, rukte een pili weg. Het doel was een beetje wankel. De bacterie heeft echter de genetische snack gevangen en geconsumeerd. De pili stopte het DNA direct in de bacterie om zijn eigen evolutie te versnellen.

Er is een reden waarom wetenschappers zo veel mogelijk willen weten over horizontale genoverdracht. In de toekomst zou het kunnen helpen om antibioticaresistente bacteriën te bestrijden.


5 Dansen DNA-mysterie

Foto credit: simonsfoundation.org

In de kern van een cel wordt het functionele DNA chromatine genoemd, dat lijkt op kralen aan een touwtje. Eerdere studies detecteerden beweging van chromatine. Maar ze konden niet beantwoorden hoe dit mogelijk was, laat staan ​​waarom het gebeurde.

In 2018 hebben onderzoekers simulaties uitgevoerd om het mysterie op te lossen. Ongelooflijk, het werk onthulde dat de lichte beweging die in het verleden werd waargenomen, leek op een gechoreografeerde lijndans. Het lijkt alsof de celkern besluit dat alles moet bewegen, waarna het chromatine in de gewenste richting schuift.

Om te bewegen breiden de 'Äbbeads' op het chromatine uit en trekken samen, wat door naburige snaren wordt gevoeld door vloeistof in de kern. Dit zorgt ervoor dat ze in dezelfde richting uitgelijnd zijn en uiteindelijk een stroom van genetisch materiaal waltzing initieert naar waar het gewenst is.

Het doel achter het migrerende DNA blijft onbekend. Maar onderzoekers vermoeden dat het iets te maken zou kunnen hebben met hoe genen werken, transformeren en repliceren.

4 Nieuwe menselijke DNA-vorm

Foto credit: sciencealert.com

In de genetica is de dubbele helix misschien wel het bekendste beeld. In 2018 waren onderzoekers echter geschokt toen ze merkten dat menselijk DNA in een andere vorm kon veranderen.

In tegenstelling tot de zachte kurkentrekker van de dubbele helix, leek de nieuwe kerel op een verwrongen knoop en is veel complexer. In wetenschappelijk jargon wordt dit de geïntercaleerde motief (i-motief) structuur genoemd. Het bestaan ​​ervan was al bekend door laboratoriumtests, maar dit was de eerste keer dat deze structuren in levende cellen verschenen.

Onderzoekers ontwikkelden een fluorescerend antilichaam dat de structuren verlichtte. Toen ze voor de eerste keer werden bekeken, gedroegen zich de knopen vreemd. Ze knipperden. Dit bewees dat de i-motieven actief groeiden, opgelost en vervolgens opnieuw gevormd.

Waar en wanneer ze verschenen, boden belangrijke aanwijzingen voor wat de knopen doen. Ze bloeiden in oudere cellen wanneer het DNA van de laatste, Äúread,Äù is voor functionele informatie. Bovendien geven de i-motieven de voorkeur aan gebieden waar genen worden geactiveerd of uitgeschakeld.

Dit alles suggereerde dat de knopen een rol spelen in de vraag of genen worden gelezen of niet. Als dat zo is, is deze DNA-vorm van cruciaal belang voor gezonde cellen en kunnen abnormale knopen leiden tot ziekte.

3 Injectie die blindheid geneest

Foto credit: De Telegraaf

Een grote doorbraak in gentherapie werd aangekondigd in 2018. Het betrof een eenvoudige injectie om choroideremia te behandelen, een spectrum van oogziekten en de meest voorkomende oorzaak achter onbehandelbare blindheid.

De baanbrekende techniek werd getest bij 14 patiënten die leden aan deze aandoening, die genetisch is en vaak wordt geërfd. De therapie draaide om een ​​virus met een ontbrekend gen dat met een injectie aan de achterkant van het oog werd toegediend. Deze procedure was bedoeld om de zenuwcellen in het netvlies te beïnvloeden.

Van de patiënten hadden er 12 geen bijwerkingen van de gencorrectie. Ongelooflijk, hun zicht stopte met achteruitgaan en verbeterde in sommige gevallen aanzienlijk. Nog belangrijker was dat na vijf jaar niemand meer terugkeerde blindheid vertoonde.

Zonder deze therapie zouden de meeste proefpersonen na verloop van tijd hun gezichtsvermogen verloren hebben. Het succes van 's werelds eerste gentherapie-onderzoek naar blindheid maakt de weg vrij om andere ziekten op dezelfde manier te behandelen.

2 Sexmisbruik littekent DNA

Foto credit: De Telegraaf

Het rechtssysteem kan binnenkort een andere manier hebben om seksueel misbruik van kinderen te bevestigen. Een studie uit 2018 wees uit dat een dergelijk kindertrauma moleculaire littekens achterlaat op het DNA van het slachtoffer.

De proefpersonen waren allemaal mannen, inclusief personen die als kind mishandeld waren. In de genetica is methylatie een proces dat de politie al een schatting geeft van de leeftijd van iemand die DNA achterliet op een plaats delict. Het werkt ook als een dimhulpmiddel en beïnvloedt in welke mate een gen wordt geactiveerd.

In vergelijking hiermee vertoonden de methylatie van de slachtoffers een duidelijk verschil met de mannen die veilige jeugd hadden meegemaakt. De slachtoffers vertoonden dimming in acht DNA-regio's met maar liefst 29 procent in één gebied.

Dit is goed nieuws voor degenen die mishandeld maar niet geloofd werden. In de toekomst kan deze gewijzigde methylatiehandtekening in de rechtbank toelaatbaar zijn als bewijs dat trauma heeft plaatsgevonden. De handtekening werd gevonden in het sperma van de mannen, waarbij vragen werden gesteld voor toekomstige studies over de vraag of kindermishandeling een genetisch litteken naar de volgende generatie kon dragen.

1 NASA's Space Twins

Foto credit: Live Science

Scott en Mark Kelly zijn NASA's enige set van identieke tweelingastronauten. Dit maakte hen waardevol als proefpersonen - in het bijzonder om te zien hoe de ruimte het menselijk lichaam beïnvloedde.

Scott werd een jaar lang de ruimte in gestuurd terwijl zijn broer op aarde bleef. Toen Scott in 2016 terugkeerde, waren de tweelingen niet meer zo identiek. Scott was langer, lichter en bezat verschillende darmbacteriën. Er waren rare dingen met zijn genen gebeurd.

In 2018 bracht NASA een verklaring uit over hun voorlopige bevindingen. Het bleek dat de ontberingen van ruimtevaart talloze, Äúspace-genen activeerden. "De meesten keerden terug naar normaal op aarde, maar anderen niet.

Onder de veranderde fysieke processen waren Scott's visie, botvorming en immuunsysteem.De genen gekoppeld aan zuurstofgebrek en DNA-herstel leken ook voorgoed te zijn veranderd.

NASA wil de exacte biologie achter waarom bijna 7 procent van de genexpressie van Scott na jaren terug op aarde niet weer normaal werd. De informatie kan zorgen voor veiligere langetermijnmissies. Meer dan 200 wetenschappers zijn nu aan het knarsen om de Kelly-broers te bestuderen voor antwoorden.