10 Fascinerend meer zeldzame aandoeningen

Mensen zijn het product van miljoenen ingewikkelde processen die hun leven vormgeven vanaf het moment van conceptie tot hun laatste ademtocht. Meestal gaan deze processen zonder problemen door, maar soms gaan ze mis. Deze lijst bevat enkele van de zeldzaamste en meest bizarre aandoeningen die zowel kinderen als volwassenen treffen.

10 Epidermolysis

Bekend als een ongelooflijk zeldzaam geboorteafwijking, veroorzaakt epidermolysis (ook bekend als de Vlinderziekte) dat de huid in principe afstapt als deze wordt verstoord. Vanwege de kwetsbaarheid van de huid, komt het vaak voor dat patiënten worden behandeld in pijnlijke blaren en open wonden. Deze wonden raken vaak geïnfecteerd en vullen zich met pus en slijm. De huid is zo gevoelig dat zelfs iets eenvoudigs als een temperatuurverandering slopende schade kan veroorzaken.

Kinderen die lijden aan de Vlinderziekte lijken op slachtoffers van brandwonden vanwege het onvermogen van hun lichaam om collageen te produceren. Als deze ziekte niet al verschrikkelijk genoeg klinkt, is de aandoening niet exclusief voor alleen het buitenweefsel van het lichaam. Plaatsen zoals mond, slokdarm en maag kunnen ook worden geïnfecteerd, waardoor veel patiënten niet meer goed kunnen eten en functioneren. De ziekte is erfelijk, maar treft slechts ongeveer één op 50.000 baby's. Afgezien van de voor de hand liggende symptomen van epidermolysis, is er niet veel bekend over de aandoening en er is momenteel geen remedie voor.

9 Ectopia Cordis

Iedereen van 100.000 baby's wordt geboren met het aangeboren defect dat bekend staat als ectopia cordis, waarbij het hart van de baby feitelijk buiten het lichaam wordt geboren. Een van de vreemdste dingen over degenen die lijden aan de ziekte is hun uiterlijk. Bij deze ziekte ontwikkelt het functionele, kloppende hart zich buiten de borstholte en is daarom ten prooi aan een aantal risico's en gevaren.

Helaas hebben veel patiënten geen erg lange levensverwachting, zelfs al worden ze helemaal niet geboren. Er is een wonderbaarlijk geval van een man die bekend staat als Christopher Wall, die 33 jaar lang in staat was te leven en goed te functioneren met de toestand. De meeste gevallen van ectopia cordis kunnen voorafgaand aan de geboorte via echografie worden vastgesteld, hoewel sommige gevallen voorbijgaan. Er is helaas geen genezing en geen mogelijkheid voor een operatie vanwege de delicate aard van het hart.

8 Hydrocephalus

Vertaald als 'water in de hersenen', is hydrocephalus een aandoening waarbij hersenvocht zich ophoopt in de ventrikels van de hersenen. Met de toename van vocht neemt ook de druk op hersenen en schedel toe. Dit resulteert meestal in schedeluitbreiding, mentale retardatie, toevallen en tunnelvisie. Er zijn verschillende behandelingen ontwikkeld om de hoeveelheid vocht in de hersenen te verminderen, maar er is nog steeds geen manier om dit volledig te genezen.

In India is een extreem geval van hydrocephalus gemeld bij een meisje met de naam Roona Begum, van wie het hoofd gezwollen is tot 94 centimeter (37 in) in omtrek. Ter vergelijking: de omtrek van de schedel van een gemiddelde baby is ongeveer 35,5 centimeter (14 inch). Haar hoofd kwam op het punt waarop ze nauwelijks kon bewegen, omdat ze een extra vijf liter vocht in haar hoofd had.

Ze werd opgevangen in een tweekamerhut in India door haar 18-jarige vader, die iets meer dan $ 2 per dag verdiende. Haar hoofd was zo groot geworden dat ze niet kon zien omdat haar oogleden zo ver naar boven waren uitgerekt. Gelukkig is er sindsdien meer dan $ 60.000 opgehaald voor Roona om de nodige chirurgie te krijgen om de vloeistof in haar hoofd los te laten.

7 Uner Tan-syndroom

Uner Tan-syndroom is een vrij recente en zeldzame aandoening die voor het eerst werd gezien in een casestudy van de Ulas-familie in Turkije. Er zijn enkele critici van de aandoening geweest, die beweren dat het niet medisch valide is. Desondanks lijken de symptomen van de Ulas-familie niet te worden verklaard. Het is genoemd naar evolutionair bioloog Uner Tan, die beweerde dat deze stoornis een evolutionaire oorsprong had. Degenen die getroffen zijn door deze ziekte hebben de neiging om op handen en voeten te kruipen als een dier, in grunts te spreken en te lijden aan ernstige mentale retardatie. Er wordt ook gedacht dat mensen met het Uner Tan-syndroom daadwerkelijk lijden aan cerebellaire ataxie, hoewel hun aanhoudende neiging om op handen en voeten te lopen niet bij de symptomologie past.

Een ander vreemd aspect van degenen die lijden aan het Uner Tan-syndroom is dat het de hele familie-eenheid beïnvloedt, en ze lijken zich onnatuurlijk goed aan te passen aan het lopen op handen en voeten. Alle vier de families die lijden aan het syndroom zijn te vinden in Turkije en er wordt nog steeds onderzoek gedaan om meer over de aandoening te weten te komen. Een documentaire werd ook gefilmd voor BBC in 2006 bekend als De familie die op handen en voeten wandelt om hun verhaal aan het publiek te laten zien.

6 Lesch-Nyhan-syndroom

Lesch-Nyhan-syndroom op zichzelf is niet bijzonder opmerkelijk, maar het gedrag dat het veroorzaakt bij degenen die lijden, maakt het een zeer interessante ziekte. Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke aandoening zonder bekende genezing die wordt gekenmerkt door een opbouw van urinezuur in alle lichaamsvloeistoffen. Deze opbouw leidt tot jicht, slechte spiercontrole en nierproblemen. Motorische stoornissen vergelijkbaar met die ervaren door mensen met de ziekte van Huntington worden ook gezien bij mensen die aan deze aandoening lijden.

Maar het meest opmerkelijke gedrag is de onbeheersbare daden van zelfverminking die het veroorzaakt. Dit gedrag is niet duidelijk in alle gevallen van het Lesch-Nyhan-syndroom, maar het is heel gewoon en het gedrag varieert van hoofd bonzen tot ernstige vormen van nagel-, vinger- en lipbijten. Soms wordt het zelfbeschadigende gedrag zo slecht dat patiënten hun nagels of tanden moeten laten verwijderen voor hun eigen veiligheid.

Mensen met het Lesch-Nyhan-syndroom hebben ook waargenomen dat ze hun eigen ogen uithollen en hun gezichten krabben of raken.Gelukkig is dit een zeer zeldzame aandoening die slechts één effect heeft bij ongeveer elke 380.000 levendgeborenen. Met de juiste beperkingen, voorzorgsmaatregelen en behandelingen kan het syndroom van Lesch-Nyhan redelijk goed worden gecontroleerd.

5 Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Ook bekend als de vampierstoornis, hebben mensen die lijden aan hypohidrotische ectodermale dysplasie vaak spitse tanden, waardoor ze lijken akelig veel op de bloedzuigende wezens van fictie. Deze aandoening kan ook haar, huid en nagels aantasten. Ernstige gevallen van HED worden gekenmerkt door dunne, bleke lichamen met donkere kringen onder en rond de ogen, puntige of ontbrekende tanden, geen haar en tekenen van vroegtijdige veroudering.

De meeste mensen die lijden aan HED moeten constant hun lichaamstemperatuur beheersen en controleren, terwijl ze langdurig buiten het zonlicht blijven en warmte gebruiken vanwege hun gebrek aan zweetklieren. Dit is de meest voorkomende vorm van ectodermale dysplasie, die een op de 17.000 mensen treft, waaronder acteur Michael Berryman.

4 Lamellar Ichthyosis

Lamellaire ichthyosis is een zeldzaam geboorteafwijking waardoor baby's hun huid als een reptiel kwijt raken. Wanneer de baby's met deze aandoening voor het eerst worden geboren, zijn ze bedekt met een glimmende, gladde huid die bekend staat als een collodion-membraan, die ze later laten achterlaten - hun huid is schilferig en gebarsten. Risico op infectie, uitdroging of onderkoeling is hoog bij baby's met deze aandoening vanwege het ontbreken van een beschermende buitenlaag en normale zweetklieren.

De schubben - die sterk op die van vissen lijken - hebben de neiging toe te nemen naarmate het kind ouder wordt en zich verzamelt rond plaatsen zoals de oksels en de lies. Hoewel dit de baby geen pijn lijkt te bezorgen, kan het een langdurig psychologisch effect op het kind hebben vanwege hun felrode, schilferige huid. De aandoening kan ook leiden tot ectropion bij de patiënt, wat het naar buiten draaien van de lippen en oogleden is.

Hoewel dit een zeer zeldzame huidziekte is, komt een nog zeldzamere vorm ervan, bekend als badpak-icthyose, naar voren in mensen in Zuid-Afrika. Tot nu toe zijn er minder dan 20 bekende gevallen geweest. In badpak-icthyose ontwikkelen patiënten dezelfde schilferige laesies, hoewel ze in plaats van verschijnen in de zachte gewrichten zoals de oksels, geslachtsorganen of ellebogen, op veel grotere delen van het lichaam verschijnen, zoals de maag, rug en het hoofd. Er is geen remedie bekend voor deze erfelijke aandoening en er wordt nog steeds meer onderzoek gedaan om het te proberen.

3 Harlequin Ichthyosis

Harlequin ichthyosis, de meest ernstige vorm van ichthyosis, is wanneer de keratinelaag van de huid van de baby hard wordt en scheurt. De meeste ledematen van het kind kunnen ook worden gecontracteerd of volledig ontbreken. Dit kan ook gebeuren met de oren, neus, ogen en penis. Vanwege de grote schubben van de gebarsten huid is een groot deel van de bewegingsvrijheid van de baby beperkt. Er is meestal een zeer sombere prognose voor diegenen die gediagnosticeerd zijn met harlequin ichthyosis als gevolg van complicaties met infecties die zich ontwikkelen in de fissuren.

Als de baby's niet sterven aan een infectie of hun onvermogen om te bewegen, vallen ze meestal onder uitdroging of respiratoire insufficiëntie. In sommige zeldzame gevallen zijn er patiënten die de kleutertijd voorbij zijn, wat een prestatie op zich is. Een meisje genaamd Hunter Steinitz is met deze ziekte de opmerkelijke leeftijd van 18 jaar bereikt, hoewel elke dag een strijd is. Ze moet haar huid constant gehydrateerd houden met oliën om het barsten te verminderen, en er is geen remedie voor deze erfelijke aandoening.

2 Polymelia

Polymelia is een bizarre aandoening waarbij de patiënt wordt geboren met een ongebruikelijk aantal ledematen. Er zijn gevallen geweest waarin deze ledematen zowel nuttig als niet-functionerend waren. Polymelia kan om een ​​aantal redenen voorkomen, waaronder het onjuist splitsen van ledematen of het opnieuw absorberen van een samentrekbare tweeling in het lichaam. Nu lijkt een extra arm of been hier en daar misschien niet iets om bijzonder enthousiast over te worden, maar het zijn de meer extreme gevallen van polymelia die het zo'n fascinerend bizarre aandoening maken.

In Pakistan was er een geval van een baby geboren met zes benen, die het resultaat was van een parasitaire tweeling. Polymelia kan in sommige gevallen resulteren in een ongebruikelijk aantal ledematen, inclusief de penis, en blijkt voor veel patiënten een probleem te zijn. Er zijn operaties om de extra ledematen te verwijderen, maar sommige mensen vinden dat hun extra ledematen, vooral vingers, eigenlijk behoorlijk nuttig zijn. Deze toestand is ook terug te vinden in verschillende soorten dieren.

1 Pseudomamma

Pseudomamma is eigenlijk wanneer borstweefsel zich op andere plaatsen dan de borst ontwikkelt. Dit gebeurt meestal langs de melkleiding of op andere plekken in de buik. In zeldzame gevallen zal pseudomamma echter voorkomen op vreemdere delen van het lichaam - zoals het gezicht. Onlangs dook er een heel vreemd geval van pseudomamma op toen een 22-jarig meisje naar de dokter ging en klaagde over een vreemde groei op de bodem van haar voet. Bij nader onderzoek zagen de artsen dat de groei een tepel was, compleet met een tepelhof, haar, eccriene en talgklieren.

De meeste groei hebben geen negatieve gevolgen voor hun gastheren, hoewel ze meestal worden verwijderd voor esthetische doeleinden. Niet alle gevallen van pseudomamma zijn aanwezig bij de geboorte, en sommige ontwikkelen zich willekeurig gedurende hun hele leven.