Delen:
10 Meer extreem bizarre storingen van het lichaam
Het is interessant dat we een stoornis of ziekte "bizar" vinden juist vanwege de zeldzaamheid. De ene ziekte is visueel meer afstotelijk dan de andere, maar uiteindelijk zijn we het meest onder de indruk van welke zeldzame aandoening we gewoon niet begrijpen. Als hersenen die angst of maagpijn blokkeren die bier brouwen, net zo gewoon zijn als de kou, misschien zouden ze geen wenkbrauwen opwerpen. Maar voor nu lijken ze op voorbeelden van enkele van de zeer vreemde omstandigheden die het menselijk lichaam kan ervaren.
10 Walking Dead Syndrome
Wanneer de hersenen op enigerlei wijze gewond zijn geraakt, kan het resultaat heel gemakkelijk sciencefiction of horror worden. Walking Dead syndrome (ook wel 'Cotard Delusion' genoemd, naar de Franse arts Jules Cotard) laat mensen denken dat ze zijn gestorven of wegrotten. De waan wordt veroorzaakt door de degeneratie van neurale synapsen als gevolg van de ziekte van Alzheimer, hersentrauma of een van de vele andere aandoeningen. Het verval leidt tot een afbraak van de neuronketen tussen de gezichtsherkenning en de emoties van de hersenen. Sommige slachtoffers van deze misleiding raken ervan overtuigd dat het geen zin meer heeft om te eten en omdat ze dood zijn.
Een van de meest bekende recente voorbeelden is die van een Schot, geïdentificeerd als "WI", die leed aan hersenletsel bij een motorongeluk. Na het ontvangen van een schone gezondheidsverklaring en het verlaten van een ziekenhuis in Edinburgh, ging hij naar Zuid-Afrika voor een vakantie. Tegen de tijd dat hij aankwam, had hij zichzelf ervan overtuigd dat hij dood was en naar de hel was gegaan. De hitte van Zuid-Afrika lijkt het idee te bevestigen.
Hij dacht dat hij was gestorven door hersenletsel of door bloedvergiftiging of door aids - hij beschouwde AIDS als een mogelijkheid alleen omdat hij er niet lang voor zijn ongeluk een artikel over had gelezen. Hij geloofde zelfs dat zijn moeder, die hem vergezelde tijdens de reis, niet echt bij hem was. Hij dacht dat ze in Schotland sliep en hij had haar ziel gestolen om als transportmiddel door de hel te gebruiken.
9 Kindermyelofibrose
Deze ziekte is niet bijzonder raar, maar het is uiterst zeldzaam. Myelofibrose is een beenmergaandoening en hoewel het duizenden volwassenen treft, zijn slechts 50 gevallen van de pediatrische versie gedocumenteerd in de hele geschiedenis. De ziekte zorgt ervoor dat beenmerg overtollig vezelig bindweefsel produceert, wat de productie van bloedcellen door het merg remt. De symptomen omvatten algemene en ernstige vermoeidheid, gevoeligheid voor infecties die gewoonlijk resulteert in longontsteking, jicht, kortademigheid, gemakkelijk blauwe plekken, vergrote milt en te allen tijde botpijn.
Een van de zeldzame patiënten van de ziekte is de 16-jarige Lukas Larsson uit Colorado, die niet met myelofibrose is geboren, maar deze op ongeveer 15-jarige leeftijd heeft gekregen. Hij heeft de diagnose niet voor een volledig jaar gesteld en er is nu maar één manier om hem om te overleven: een complete beenmergtransplantatie. Zonder een transplantatie is deze ziekte bijna altijd dodelijk, dus moet al het merg in elk bot in zijn lichaam worden verwijderd en vervangen door beenmerg van de donors.
8 Encefalotrigeminale angiomatose
Dit wordt ook wel Sturge-Weber-syndroom genoemd, en hoewel artsen precies weten waardoor het veroorzaakt, zijn ze onmachtig om te voorkomen dat het gebeurt. Een genmutatie raakt de patiënt tijdens zijn verblijf in de baarmoeder, wat leidt tot overtollige bloedvaten net onder de huid aan de zijkant van het gezicht. Het klassieke symptoom voor een pasgeborene is een "port wine" moedervlek over het voorhoofd en een oog (vergelijkbaar met de beroemde moedervlek van Michail Gorbatsjov, hoewel hij deze stoornis niet heeft).
De extra bloedvaten onder de huid van de lijder omringen de nervus trigeminus, die toevallig de primaire zenuw is die verantwoordelijk is voor hoofdpijn. Andere symptomen zijn overmatige bloedvaten in de binnenwand van de hersenen, ernstige mentale retardatie en intens glaucoom in ongeveer de helft van de gevallen. Glaucoom is een overmatige druk in de ogen, die uiteindelijk leidt tot blindheid door in de oogbol te knijpen. In gevallen van Sturge-Weber kan de druk zo groot worden dat deze de oogbal uit de houder dwingt.
De overtollige bloedvaten over de hersenen doden grote delen van zenuwcellen in de hersenschors. Dit veroorzaakt ernstige stuiptrekkingen die het slachtoffer het mes kunnen geven of sterk naar achteren kunnen buigen, waardoor de wervelkolom en de rugspieren kunnen worden beschadigd. De enige behandeling om deze stuiptrekkingen te bestrijden is een operatie om de getroffen hersengebieden te verwijderen.
7 Gut Fermentation Syndrome
Dit klinkt misschien fantastisch op het oppervlak. Eet alles wat je wilt, en dat eten maakt je dronken - erg dronken, als je zoveel koolhydraten eet als de meesten van ons. Maar extreme dronkenschap gaat vooraf aan extreme katers. Voeg de frustratie toe van iedereen die denkt dat je hebt gedronken en liegt, en je hebt het geval van een 61-jarige man uit Texas van eerder dit jaar. Vijf jaar lang was hij routinematig dronken geworden zonder zelfs maar alcohol te drinken. Zijn en zijn vrouw waren beiden verbijsterd en kochten zelfs hun eigen Breathalyzer-test.
In september controleerde hij de spoedeisende hulp met een bloedalcoholgehalte van 0,37, bijna vijf keer het wettelijke niveau van intoxicatie. Hij drong erop aan dat hij een geheelonthouder was, en de artsen lachten, maar ze plaatsten hem onder observatie. Vierentwintig uur later, nadat hij geen alcohol had gehad, dronk hij nog altijd dronken.
Toen kwamen de artsen erachter waarom. Zijn maag verterkt de suikers in koolhydraten niet; het vergist hen. Overtollige gist groeit als reactie op zetmeelrijk voedsel en zet het zetmeel vervolgens om in ethanol voordat zijn maag het verteert. Uitgaande van een gezond dieet, zou dit een persoon in staat stellen om bijna altijd dronken te blijven zonder een bierdarm te ontwikkelen uit de lege calorieën van de drank.Het effect van alcohol op de lever zou echter nog steeds een probleem zijn.
Voorlopig is het syndroom van autobrouwerij zo zeldzaam dat de weinige artikelen die over dit onderwerp zijn geschreven, specifiek moeten vragen dat artsen het serieus nemen.
6 Microcefalie Capillair malformatiesyndroom
Er zijn slechts 11 bekende gevallen van deze aandoening. Een van zijn slachtoffers is Finn Straub van Connecticut, wiens ouders te horen kregen dat hij vóór zijn eerste verjaardag zou sterven. Hij kreeg zijn tweede verjaardag in september en leeft nog steeds, wat bijna ongehoord is gezien de stoornis. Maar als hij tot ver in zijn kindertijd of daarna zou overleven, zal hij nooit een IQ hebben dat veel hoger is dan 30.
"Microcefalie" betekent dat Finn's hersenen en schedel zich niet helemaal in utero ontwikkelden. "Capillaire misvorming" betekent dat zijn bloedvaten te sterk vertakt zijn en te dicht bij de epidermis liggen, waardoor zijn hele lichaam kleine "portwijn" -bevruizers krijgt. Deze capillaire misvormingen zijn niet dodelijk, maar een brein dat zo ernstig onderontwikkeld is, resulteert in een breed scala aan problemen waar we normaal niet aan denken. Zijn hart kan geen vloeistof wegvoeren uit de borstholte, zijn lichaam is zo zwak dat hij nauwelijks zijn hoofd kan bewegen en hij heeft zelfs niet de energie om te huilen.
Dit syndroom is volledig genetisch en toch zo zeldzaam dat het onmogelijk is om te voorspellen vóór de conceptie.
5 Osteogenesis Imperfecta
Je zou deze stoornis kunnen herkennen van de Shyamalan-film Onbreekbaar, maar het is echt en treft een op 20.000 mensen. Met deze aandoening produceert het lichaam onvoldoende of defect collageen. Botten breken daarom zeer gemakkelijk, waardoor de ziekte de bijnaam "broze botziekte" krijgt.
Samuel L. Jackson Onbreekbaar personage lijdt aan Type 1 van OI. Hij vertelt het karakter van Bruce Willis dat er vier typen zijn, en die met Type 4 "duren niet erg lang". Eigenlijk zijn er acht typen en Type 2 is de meest ernstige. Bij Type 1 vormen botten net zo gemakkelijk als glas. Het lichaam groeit langzaam en bereikt zelden een gemiddelde hoogte, de wervelkolom permanent kromt uit zwak gewrichtsweefsel en het gehoor wordt vaak afgebroken. Type 2 heeft meer intense versies van al deze symptomen en de meeste slachtoffers sterven in hun eerste levensjaar.
Volwassenen met Type 2 zijn uiterst zeldzaam, maar alle patiënten moeten extreme voorzorgsmaatregelen nemen in hun dagelijks leven. Dat is het geval met Ellen Dollar, die twaalf dozijn botten brak voordat ze 12 werd en daarna een dochter kreeg die ook aan de aandoening leed. Haar dochter probeerde ooit een laptop vast te houden met één hand. Het gewicht brak haar beide onderarmbeenderen.
4 Lichaamsintegriteit Identiteitsstoornis
Mensen met deze aandoening willen een lichaamsdeel dat is geamputeerd omdat ze een constant gevoel hebben dat het niet van hen is. In tegenstelling tot apotemnophilia, een seksuele fetisj waarbij men zichzelf als geamputeerde betrekt, wordt BIID vergeleken met een genderidentiteitsstoornis, die vaker voorkomt. Het kan ook een psychose zijn die verband houdt met een storing in het centrum voor het in kaart brengen van het lichaam van de hersenen. Dit centrum in de juiste pariëtale kwab bepaalt onze definities van 'persoonlijke ruimte' en als er iets ongewoons in je persoonlijke ruimte komt, klinken alarmbellen. Degenen die lijden aan BIID voelen zich alsof een lichaamsdeel, meestal een ledemaat, een buitenaards object is dat hun ruimte is binnengedrongen.
De meeste slachtoffers gaan niet helemaal op in deze misleiding en laten het lichaamsdeel afsnijden, en nog minder doen de operatie zelf - dit zou geheel andere alarmbellen in de angstcentra van de hersenen veroorzaken. Maar het gebeurt. In 2000 stemde de Schotse chirurg Dr. Robert Smith ermee in om de gezonde benen van twee verschillende mensen af te sluiten die dreigden om de daad zelf te doen. Hij beweerde dat het trotseren van zo'n bedreiging een misdaad zou zijn tegen de eed van Hippocrates.
3 kanker van de tanden
Het is moeilijk om de zeer zeldzaamste vorm van kanker te bepalen, maar het kan maligne primaire hartsarcoom of hartkanker zijn. Het is theoretisch mogelijk om kanker te ontwikkelen in elk deel van het lichaam dat bestaat uit levend weefsel, van rode of witte bloedcellen tot de neuronen van de hersenen. Kanker van de tanden is ook perfect mogelijk, omdat de tanden de bloedstroom krijgen. Maar het is zo zeldzaam dat elk geval wereldwijd medisch onderzoek krijgt, fascinerende artsen, zoals de maanlanding het publiek opwond.
De technische term van tandkanker is 'gigantiform cementoma'. Het begint als een tumor in de tand en, als het niet wordt gecontroleerd, groeit het totdat het het hele gezicht overneemt. Vanwege zijn zeldzaamheid blijft het bijna altijd onopgemerkt totdat het zich manifesteert als een groteske zwelling rond de mond, hetzij in de kin of de kaak, of in de wang.
Het meest bekende geval is dat van Novemthree Siahaan uit Batam, Indonesië, die op zesjarige leeftijd stierf. Toen zijn familie hem meenam naar Taiwanese artsen, de dichtstbijzijnde die het probleem aanpakken, ondernamen ze onmiddellijk een operatie om de tumoren te verwijderen. Deze vier tumoren hadden zich verspreid van tand naar tand en vervolgens naar alle gezichtsweefsels en botten. Ze waren zo groot geworden dat ze het zicht van Siahaan in beide ogen volledig verdoezelden en zijn holtes van de sinussen dichtten. Hij kon alleen water drinken door recht omhoog te kijken, zodat de vloeistof alleen door zijn keel zou stromen.
2 Krim-Congolese hemorragische koorts
De pathologie van CCHF is vergelijkbaar met die van Ebola, maar virologen die uit de eerste hand hebben geconstateerd dat Ebola verbleekt in vergelijking. De CCHF sterftecijfer bij behandeling is een buitengewoon hoge 30 procent. Dit komt omdat CCHF, net als Ebola, doodt door de binnenkant vloeibaar te maken, maar het is veel sneller dan Ebola. Het smelt organen, met name de lever, en het doet dit doorgaans sneller dan het immuunsysteem er vat op kan krijgen.
De ziekte wordt verspreid door Hyalomma teken. Het is de enige virale ziekte op deze lijst en antibiotica zijn nutteloos tegen een virus. Na slechts één tot drie dagen beginnen griepachtige symptomen. Externe tekenen van bloeding beginnen binnen drie tot vijf dagen als de eerste symptomen niet worden behandeld. Laesies aan de binnenkant van de keel barsten uiteindelijk uit en riskeerden de dood door je in je eigen bloed te verdrinken. Algemene geestelijke verwarring volgt, met bloed uit de neus en in het braaksel, urine en uitwerpselen.
Omdat het lichaam overal tegelijk stolling probeert, raakt het bloedplaatjes en bloeding uit de mond, neus, ogen, oren en zelfs poriën. Met een goede behandeling en een sterk immuunsysteem zouden de meeste slachtoffers moeten overleven, maar het herstel duurt ongeveer anderhalve week om merkbaar te worden. Tot die tijd is het niet te zeggen of het slachtoffer van binnenuit zal leven of zal smelten. Voor de 30 procent die sterft, komt de dood door meervoudig orgaanfalen in minder dan twee weken.
1 Cushingsyndroom
De algemene versie van dit syndroom is op zich niet zo bizar. Steroïde medicijnen zorgen ervoor dat de bijnieren te veel corticosteroïden afscheiden, en artsen behandelen de ziekte door de patiënt eenvoudigweg van de medicatie af te spoelen. De zeldzamere vorm wordt echter veroorzaakt door een adrenaal adenoom, een goedaardige tumor op de bijnier die meestal met de klier wordt verwijderd. De achtendertig-jarige Jordy Cernik leed aan adenomen op beide klieren en moest allebei worden verwijderd. Hier wordt het bizar: zonder zijn adrenale klieren om adrenaline te scheiden, is hij nu niet in staat om angst te voelen.
Angst kan goed of slecht zijn. Je rijdt op achtbanen voor de gecontroleerde sensatie van bijna doodgaan, maar wanneer iemand je met een pistoolwapen berooft, moet je je angst begraven om te functioneren. Cernik begrijpt die situaties waarin hij angst zou moeten voelen, omdat hij volkomen normaal was vóór de operatie, maar hij kon eenvoudigweg de sensatie niet voelen. Iemand met de stoornis van Cernik voldoet misschien aan de overvaller of speelt zich dood aan de voeten van een beer, maar ze zullen niet snel in paniek raken of te snel denken.
Na de operatie ging Cernik skydiven, waarvan hij zegt dat hij het eerder nooit had durven uitproberen. Toen hij het vliegtuig betrad, voelde hij niets. Toen hij op 3.000 meter (10.000 voet) naar de deur stapte, voelde hij niets. Terwijl hij kromde, voelde hij niets. Zijn hartslag schommelde helemaal niet, omdat in een dergelijke situatie adrenaline de hartslag doet stijgen. Hij heeft geen adrenaline meer.
Klinkt goed, maar zulke rariteiten komen altijd op een prijs. Adrenaline, samen met endorfines, is een van de slechts twee natuurlijke pijnstillers die door het lichaam worden aangemaakt. Aandoeningen zoals lichte artritis die we kunnen negeren veroorzaken Cernik chronisch lijden. "Ik heb altijd pijn", beweert hij. En adrenaline doet veel meer dan pijn doden - mensen die hun bijnieren hebben verwijderd, lijden vaak aan ernstige en snelle gewichtstoename.