Delen:
10 geweldige krachten van zeldzame genetische mutaties
In vergelijking met veel andere soorten hebben alle mensen ongelooflijk vergelijkbare genomen. Zelfs kleine variaties in onze genen of omgevingen kunnen ertoe leiden dat we eigenschappen ontwikkelen die ons uniek maken. Deze verschillen kunnen zich op gewone manieren manifesteren, zoals door haarkleur, lengte of gezichtsstructuur, maar af en toe ontwikkelt een persoon of populatie een kenmerk dat hen duidelijk onderscheidt van de rest van het menselijk ras.
10 Krijg geen hoog cholesterolgehalte
Terwijl de meesten van ons zorgen moeten maken over het beperken van onze inname van gefrituurd voedsel, spek, eieren of alles waarvan ons wordt verteld dat het op de "cholesterolverhogende lijst" van het moment staat, kunnen een paar mensen al deze dingen en meer eten zonder angst. Wat ze ook consumeren, hun "slechte cholesterol" (bloedniveaus van lipoproteïne met lage dichtheid, in verband met hartaandoeningen) blijft vrijwel onbestaand.
Deze mensen werden geboren met een genetische mutatie. Meer specifiek missen ze werkkopieën van een gen dat bekend staat als PCSK9, en hoewel het meestal ongelukkig is om te worden geboren met een ontbrekend gen, lijkt het in dit geval enkele positieve bijwerkingen te hebben.
Nadat wetenschappers ongeveer 10 jaar geleden de relatie tussen dit gen (of het gebrek daaraan) en cholesterol hadden ontdekt, hebben farmaceutische bedrijven gek gewerkt om een pil te maken die PCSK9 bij andere personen blokkeert. Het medicijn is bijna goedgekeurd door de FDA. In vroege onderzoeken hebben patiënten die het hebben genomen wel 75% minder cholesterolgehalte ervaren.
Tot dusverre hebben wetenschappers de mutatie alleen gevonden bij een handjevol Afro-Amerikanen, en degenen die ermee werken hebben het voordeel van een 90-procent verlaagd risico op hartziekten.
9 Weerstand tegen HIV
Allerlei dingen zouden het menselijke ras kunnen vernietigen - asteroïde aanvallen, nucleaire vernietiging en extreme klimaatverandering, om er maar een paar te noemen. Misschien is de engste bedreiging een soort van super-virulent virus. Als een ziekte de bevolking verwoest, zouden alleen de weinigen die immuun zijn een overlevingskans hebben. Gelukkig weten we dat bepaalde mensen inderdaad resistent zijn tegen bepaalde ziekten.
Neem bijvoorbeeld hiv. Sommige mensen hebben een genetische mutatie die hun kopie van het CCR5-eiwit uitschakelt. HIV gebruikt dat eiwit als een doorgang naar menselijke cellen. Dus als een persoon CCR5 mist, kan HIV zijn cellen niet binnenkomen en het is uiterst onwaarschijnlijk dat ze met de ziekte worden geïnfecteerd.
Dat gezegd hebbende, zeggen wetenschappers dat mensen met deze mutatie resistent zijn in plaats van immuun voor HIV. Een paar individuen zonder dit eiwit zijn samengetrokken en stierven zelfs aan AIDS. Blijkbaar hebben sommige ongebruikelijke soorten HIV ontdekt hoe andere eiwitten dan CCR5 te gebruiken om cellen binnen te dringen. Dit soort vindingrijkheid is de reden waarom virussen zo angstaanjagend zijn.
Mensen met twee exemplaren van het defecte gen zijn het meest resistent tegen HIV. Momenteel omvat dat slechts ongeveer 1 procent van de blanken en komt zelfs nog zeldzamer voor bij andere etnische groepen.
8Malaria-resistentie
Degenen die een bijzonder hoge resistentie tegen malaria hebben, zijn drager van een andere dodelijke ziekte: sikkelcelanemie. Natuurlijk wil niemand het vermogen om malaria te ontwijken alleen om vroegtijdig te sterven aan misvormde bloedcellen, maar er is één situatie waarbij het gen van de sikkelcel loont. Om te begrijpen hoe dat werkt, moeten we de basis van beide ziekten onderzoeken.
Malaria is een soort parasiet gedragen door muggen die kan leiden tot de dood (ongeveer 660.000 mensen per jaar) of op zijn minst iemand het gevoel geven op de deur van de dood. Malaria doet zijn vuile werk door rode bloedcellen binnen te vallen en zich voort te planten. Na een paar dagen barsten nieuwe malariaparasieten uit de bewoonde bloedcel en vernietigden het. Vervolgens vallen ze andere rode bloedcellen binnen. Deze cyclus gaat door totdat de parasieten zijn gestopt door behandeling, de afweermechanismen van het lichaam of de dood. Dit proces veroorzaakt bloedverlies en verzwakt de longen en lever. Het verhoogt ook de bloedstolling, wat een coma of toeval kan veroorzaken.
Sikkelcelanemie veroorzaakt veranderingen in de vorm en samenstelling van rode bloedcellen, waardoor het voor hen moeilijk is om door de bloedbaan te stromen en voldoende zuurstof te leveren. Omdat de bloedcellen echter gemuteerd zijn, verwarren ze de malariaparasiet, waardoor het moeilijk wordt om zich aan de bloedcellen te hechten en te infiltreren. Dientengevolge zijn diegenen die sikkelcellen hebben van nature beschermd tegen malaria.
Je kunt de antimalariavoordelen krijgen zonder sikkelcellen te hebben, zolang je drager bent van het sikkelcel-gen. Om sikkelcelanemie te krijgen, moet een persoon twee exemplaren van het gemuteerde gen erven, één van elke ouder. Als ze er maar een krijgen, hebben ze genoeg abnormaal hemoglobine om weerstand te bieden tegen malaria en ontwikkelen ze nooit volledige bloedarmoede.
Vanwege de sterke bescherming tegen malaria, is het kenmerk van de sikkelcel zeer natuurlijk geselecteerd in gebieden in de wereld waar malaria wijdverspreid is, met zoveel 10-40 procent van de mensen die de mutatie dragen.
7Tolerance For Coldness
Inuïten en andere bevolkingsgroepen die in een extreem koude omgeving leven, hebben zich aangepast aan een extreme manier van leven. Hebben deze mensen gewoon geleerd om te overleven in deze omgevingen, of zijn ze op de een of andere manier biologisch anders?
Koude bewoners hebben verschillende fysiologische reacties op lage temperaturen in vergelijking met mensen die in mildere omgevingen leven. En het lijkt erop dat er ten minste een gedeeltelijke genetische component aan deze aanpassingen kan zijn, want zelfs als iemand naar een koude omgeving verhuist en daar tientallen jaren leeft, bereikt zijn lichaam nooit helemaal hetzelfde niveau van aanpassing als autochtonen die in de omgeving hebben gewoond generaties.Onderzoekers hebben bijvoorbeeld ontdekt dat inheemse Siberiërs beter zijn aangepast aan de kou, zelfs in vergelijking met niet-inheemse Russen die in dezelfde gemeenschap wonen.
Mensen die afkomstig zijn uit koude klimaten hebben een hogere basale stofwisseling (ongeveer 50 procent hoger) dan degenen die gewend zijn aan gematigde klimaten. Ook kunnen ze hun lichaamstemperatuur beter houden zonder te rillen en hebben ze relatief minder zweetklieren op het lichaam en meer op het gezicht. In één onderzoek testten onderzoekers verschillende rassen om te zien hoe hun huidtemperatuur veranderde bij blootstelling aan kou. Ze ontdekten dat Inuits in staat waren om de hoogste huidtemperatuur te handhaven van elke geteste groep, gevolgd door andere Indianen.
Dit soort aanpassingen verklaren gedeeltelijk waarom inheemse Australiërs tijdens koude nachten (zonder onderdak of kleding) op de grond kunnen slapen zonder nadelige gevolgen en waarom Inuits een groot deel van hun leven in temperaturen onder het vriespunt kunnen doorbrengen.
Het menselijk lichaam is veel beter geschikt om zich aan te passen aan warmte dan aan kou, dus het is nogal indrukwekkend dat mensen erin slagen om te leven in vrieskou, laat staan te gedijen.
6Geopsterd voor grote hoogte
De meeste klimmers die de top van Mt. Everest zou dit niet gedaan hebben zonder een lokale Sherpa-gids. Verbazingwekkend, Sherpas reizen vaak voor op de avonturiers om touwen en ladders te leggen, net zodat de andere klimmers de kans hebben om de steile kliffen te bereiken.
Het lijdt weinig twijfel dat Tibetanen en Nepalezen fysiek superieur zijn in deze omgeving op grote hoogte, maar wat is het precies dat hen in staat stelt krachtig te werken in zuurstofarme omstandigheden, terwijl gewone mensen moeite moeten hebben om gewoon in leven te blijven?
Tibetanen leven op een hoogte van meer dan 4.000 meter (13.000 voet) en zijn gewend aan het inademen van lucht die ongeveer 40 procent minder zuurstof bevat dan op zeeniveau. Door de eeuwen heen compenseerden hun lichamen dit zuurstofarme milieu door grotere borstkassen en grotere longcapaciteiten te ontwikkelen, die het voor hen mogelijk maken om meer lucht te inhaleren bij elke ademhaling.
En, in tegenstelling tot laaglanders wiens lichaam meer rode bloedcellen produceert als ze zuurstofarm zijn, hebben grote mensen zich ontwikkeld om exact het tegenovergestelde te doen - ze produceren minder rode bloedcellen. Dit komt omdat terwijl een toename van rode bloedcellen tijdelijk een persoon kan helpen meer zuurstof in het lichaam te krijgen, het bloed na verloop van tijd dikker maakt en kan leiden tot bloedstolsels en andere potentieel dodelijke complicaties. Op dezelfde manier hebben Sherpa's een betere doorbloeding van hun hersenen en zijn ze over het algemeen minder vatbaar voor hoogteziekte.
Zelfs wanneer ze op lagere hoogten leven, behouden Tibetanen deze eigenschappen nog steeds, en onderzoekers hebben ontdekt dat veel van deze aanpassingen niet alleen fenotypische varianties zijn (d.w.z. zouden op lage hoogten omkeren) maar genetische aanpassingen zijn. Een bepaalde genetische verandering vond plaats in een stuk DNA bekend als EPAS1, dat codeert voor een regulerend eiwit. Dit eiwit detecteert zuurstof en regelt de productie van rode bloedcellen en legt uit waarom Tibetanen geen overmatige hoeveelheden rode bloedcellen aanmaken als ze geen zuurstof hebben, zoals gewone mensen.
De Han-Chinezen, de laagland-familieleden van de Tibetanen, delen deze genetische kenmerken niet. De twee groepen splitsten zich ongeveer drieduizend jaar geleden van elkaar af, wat betekent dat deze aanpassingen plaatsvonden in slechts ongeveer 100 generaties - een relatief korte tijd in termen van evolutie.
5Immunity to A Brain Disease
In het geval dat we een andere reden nodig hadden om kannibalisme te vermijden, is het eten van onze eigen soort geen bijzonder gezonde keuze. De Fore-mensen van Papoea-Nieuw-Guinea hebben ons in het midden van de 20e eeuw veel gezien toen hun stam leed onder een epidemie van Kuru, een degeneratieve en fatale hersenziekte die werd verspreid door andere mensen te eten.
Kuru is een prionziekte gerelateerd aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) bij mensen en boviene spongiforme encefalopathie (gekkekoeienziekte). Zoals alle prionziekten decimeert de geest het brein en vult het met sponsachtige gaten. De geïnfecteerde persoon lijdt door een afname van geheugen en intellect, persoonlijkheidsveranderingen en toevallen. Soms kunnen mensen jarenlang met een prionziekte leven, maar in het geval van kuru sterven de zieken meestal binnen een jaar na het zien van de symptomen. Het is belangrijk op te merken dat, hoewel zeer zeldzaam, een persoon een prionziekte kan erven. De ziekte wordt echter meestal verspreid door het eten van een besmette persoon of een dier.
Aanvankelijk wisten antropologen en artsen niet waarom kuru zich verspreidde over de Fore-stam. Eindelijk, eind jaren vijftig, werd ontdekt dat de infectie werd overgebracht op mortuariumfeesten, waar stamleden hun overleden familieleden uit respect zouden consumeren. Meestal namen vrouwen en jonge kinderen deel aan het kannibalistische ritueel. Dientengevolge waren zij het meest getroffen. Voordat de funeraire praktijk werd verboden, hadden sommige Fore-dorpen vrijwel geen jonge vrouwen meer.
Maar niet allen die werden blootgesteld aan kuru stierven eraan. Overlevenden hadden een nieuwe variatie in een gen genaamd G127V dat hen immuun maakte voor de hersenziekte. Nu is het gen wijdverspreid onder de Fore en omliggende mensen, wat verrassend is, omdat kuru pas rond 1900 opdook in het gebied. Dit incident is een van de sterkste en meest recente voorbeelden van natuurlijke selectie bij de mens.
4Golden Blood
Hoewel ons vaak wordt verteld dat type O-bloed een universeel bloedtype is dat iedereen kan krijgen, is dat niet het geval. In feite is het hele systeem een beetje ingewikkelder dan velen van ons beseffen.
Hoewel de meesten van ons zich bewust zijn van de acht basistypen bloed (A, AB, B en O, die allemaal positief of negatief kunnen zijn), zijn er momenteel 35 bekende bloedgroepsystemen, met miljoenen variaties in elk systeem.Bloed dat niet in het ABO-systeem valt, wordt als zeldzaam beschouwd en degenen die dit bloed hebben, kunnen het een uitdaging vinden om een compatibele donor te vinden als ze een transfusie nodig hebben.
Toch is er zeldzaam bloed, en dan is er nog werkelijk zeldzaam bloed. Momenteel is de meest ongewone soort bloed bekend als "Rh-null." Zoals de naam doet vermoeden, bevat het geen antigenen in het Rh-systeem. Het is niet zo ongewoon dat een persoon sommige Rh-antigenen mist. Mensen die niet het Rh D-antigeen hebben, hebben bijvoorbeeld "negatief" bloed (bijvoorbeeld A-, B- of O-). Toch is het buitengewoon buitengewoon dat iemand geen enkel Rh-antigeen heeft. Het is zo buitengewoon dat onderzoekers maar ongeveer 40 mensen op de planeet hebben gevonden die Rh-null-bloed hebben.
Wat dit bloed nog interessanter maakt, is dat het O bloed helemaal verslaat in termen van een universele donor zijn, omdat zelfs O-negatief bloed niet altijd compatibel is met andere soorten zeldzaam negatief bloed. Rh-null werkt echter met vrijwel elk type bloed. Dit komt omdat, bij ontvangst van een transfusie, ons lichaam waarschijnlijk bloed zal afwijzen dat antigenen bevat die we niet bezitten. En omdat Rh-null bloed nul Rh-, A- of B-antigenen heeft, kan het aan praktisch iedereen worden gegeven.
Helaas zijn er slechts ongeveer negen donoren van dit bloed in de wereld, dus het wordt alleen gebruikt in extreme situaties. Vanwege zijn beperkte aanbod en enorme waarde als potentiële redder in nood, hebben sommige artsen Rh-null als 'gouden' bloed genoemd. In sommige gevallen hebben ze zelfs anonieme donoren opgespoord (een grote nee-nee) om een steekproef aan te vragen.
Degenen die het Rh-nul-type hebben, hebben ongetwijfeld een bitterzoet bestaan. Ze weten dat hun bloed letterlijk een redder in nood is voor anderen met zeldzaam bloed, maar als ze zelf bloed nodig hebben, zijn hun opties beperkt tot de donaties van slechts negen mensen.
3 Kristalheldere onderwatervisie
De ogen van de meeste dieren zijn ontworpen om dingen onder water of in de lucht te zien, niet beide. Het menselijk oog is natuurlijk bedreven in het zien van dingen in de lucht. Wanneer we onze ogen onder water proberen te openen, zien dingen er wazig uit. Dit komt omdat het water een vergelijkbare dichtheid heeft als de vloeistoffen in onze ogen, waardoor de hoeveelheid gebroken licht die in het oog kan vallen wordt beperkt. Lage breking staat gelijk aan vaag zien.
Die kennis maakt het des te verrassender dat een groep mensen, bekend als de Moken, het vermogen heeft om duidelijk onder water te zien, zelfs op dieptes tot 22 meter (75 ft).
De Moken brengen acht maanden van het jaar door op boten of paalwoningen. Ze keren alleen terug naar het land om essentiële items te bemachtigen, die ze verwerven door voedsel of schelpen die uit de oceaan zijn verzameld te ruilen. Ze verzamelen grondstoffen uit de zee met behulp van traditionele methoden, wat betekent dat er geen moderne vispalen, maskers of duikuitrusting zijn. Kinderen zijn verantwoordelijk voor het verzamelen van voedsel, zoals venusschelpen of zeekomkommers, van de zeebodem. Door deze repetitieve en consistente taak zijn hun ogen nu in staat om van vorm te veranderen wanneer ze onder water zijn om de lichtbreking te vergroten. Zo kunnen ze gemakkelijk onderscheid maken tussen eetbare mosselen en gewone stenen, zelfs als ze vele meters onder water staan.
Als ze werden getest, hadden de kinderen van Moken twee keer zo veel zicht onder water als Europese kinderen. Het lijkt er echter op dat dit een aanpassing is die we allemaal zouden kunnen bezitten als onze omgeving dat zou eisen, omdat onderzoekers Europese kinderen hebben getraind om onderwater-taken even succesvol uit te voeren als de Moken.
2Super-dichte botten
Oud worden komt met tal van fysieke problemen. Een veel voorkomend probleem is osteoporose, een verlies van botmassa en dichtheid. Dit leidt tot onvermijdelijke botbreuken, gebroken heupen en gebogen ruggengraat - geen prettig lot voor wie dan ook. Toch is het niet allemaal slecht nieuws, omdat een groep mensen een uniek gen heeft dat het geheim kan bevatten voor het genezen van osteoporose.
Het gen is te vinden in de Afrikaner-populatie (Zuid-Afrikanen met Nederlandse afkomst) en het zorgt ervoor dat mensen hun hele leven botmassa krijgen in plaats van het te verliezen. Meer specifiek is het een mutatie in het SOST-gen, dat een eiwit (sclerostine) reguleert dat de botgroei reguleert.
Als een Afrikaner twee exemplaren van het gemuteerde gen erft, ontwikkelen ze de stoornis sclerosteose, die leidt tot ernstige botovergroei, gigantisme, gezichtsvervorming, doofheid en vroege dood. Het is duidelijk dat die aandoening veel erger is dan osteoporose. Als ze echter maar één kopie van het gen erven, krijgen ze geen sclerosteose en hebben ze gewoon een heel dichte botten gedurende hun hele leven.
Hoewel heterozygote dragers van het gen op dit moment de enigen zijn die van de voordelen genieten, bestuderen onderzoekers het DNA van Afrikaners met de hoop manieren te vinden om osteoporose en andere skeletaandoeningen in de algemene bevolking om te keren. Op basis van wat ze tot nu toe hebben geleerd, zijn ze al begonnen met klinische onderzoeken naar een sclerostin-remmer die botvorming kan stimuleren.
1 Heeft weinig slaap nodig
Als het ooit lijkt alsof sommige mensen meer uren op hun dag hebben dan jij, dan blijken ze misschien wel - in ieder geval meer wakkere uren. Dat komt omdat er ongebruikelijke personen zijn die kunnen werken op zes of minder uren gesloten oog per nacht. En ze komen er niet eenvoudigweg aan - ze gedijen op deze beperkte hoeveelheid slaap, terwijl velen van ons ons nog steeds uit bed slepen nadat we acht uur lang op de slaapstand hebben gezwommen.
Deze mensen zijn niet noodzakelijkerwijs moeilijker dan de rest van ons, en ze hebben hun lichaam niet getraind om op minder slaap te functioneren. In plaats daarvan hebben ze een zeldzame genetische mutatie van het gen DEC2, waardoor ze fysiologisch minder slaap nodig hebben dan de gemiddelde persoon.
Als normale slapers zich aan zes of minder uren slaap zouden houden, zouden ze bijna onmiddellijk negatieve gevolgen ondervinden. Chronisch slaapgebrek kan zelfs leiden tot gezondheidsproblemen, waaronder ernstige problemen zoals hoge bloeddruk en hartaandoeningen. Degenen met de DEC2-mutatie hebben geen van de problemen die te maken hebben met slaapgebrek, ondanks de beperkte tijd dat hun hoofd op het kussen zit. Hoewel het misschien vreemd lijkt dat een enkel gen de waarvan we denken dat het een fundamentele menselijke behoefte is, zou kunnen veranderen, geloven degenen die de DEC2-mutatie bestuderen dat het mensen helpt om efficiënter te slapen met intensere REM-toestanden. Blijkbaar, als we beter slapen, hebben we er minder van nodig.
Deze genetische anomalie is buitengewoon zeldzaam en wordt alleen aangetroffen in minder dan 1 procent van de zelfbenoemde korte-slapers. Dus, de kans is groot, ook al denk je dat je het hebt, waarschijnlijk niet.